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CENTROS DE REFERENCIA/UNIDADES DE ENFERMEDADES MINORITARIAS
Montse
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Burgos: Centro Estatal de Referencia

El ministro de Trabajo y Asuntos Sociales, Jesús Caldera, afirmó ayer 25 de Enero de 2006 en Burgos, que el Centro Estatal de Referencia de Atención a personas con Enfermedades Raras y sus Familias que se está construyendo en la ciudad "... será pionero a escala internacional, y que supondrá la creación de empleo especializado."

Durante la presentación de la maqueta del proyecto en la Subdelegación del Gobierno de Burgos, acompañó al ministro la secretaria de Estado de Servicios Sociales, Amparo Valcarce, quien recordó que "...el centro estará operativo en el año 2007."

El objetivo de este Centro es impulsar y coordinar la investigación, la atención especializada y la formación de profesionales sociosanitarios sobre las enfermedades minoritarias o poco frecuentes, ofreciendo a todo el territorio español la información, el asesoramiento, el apoyo y el impulso necesario para la optimización de la atención a 3 millones de personas con enfermedades poco comunes (1 caso cada 2.000 personas) y de las que se conocen cerca de 7.000 diferentes.

Este centro supondrá una inversión superior a los 11 millones de euros en infraestructuras. Las instalaciones se desarrollan en una parcela de unos 7.000 metros cuadrados cedidos por el Ayuntamiento y ocuparán algo más de 2.000 metros cuadrados. El inmueble dispondrá de 4 plantas más semisótano y sótano, lo que supondrá una superficie construida de unos 11.000 metros cuadrados. El edificio contará con 16 módulos de entre 4 y 5 plazas destinadas a la atención a los pacientes y sus familias, mediante el desarrollo de programas temporales de atención directa y de respiro que se determinen.

El Centro Estatal de Referencia establecerá colaboraciones con entidades públicas y privadas para impulsar investigaciones, programas específicos, proyectos de atención y cooperación internacional, encontrándose entre sus funciones proporcionar la asistencia técnica a las administraciones públicas y a las instituciones privadas que trabajan en este ámbito.

Además, se contempla un área de investigación y otras de información y evaluación para el desarrollo de estudios relativos a las enfermedades muy poco conocidas. Asimismo, entre los objetivos, está contribuir a la sensibilización social sobre la problematica de las enfermedades minoritarias y que las personas con este tipo de patologías, alcancen el máximo nivel de desarrollo y de realización personal, de forma que se mejore la autonomía, integración social y calidad de vida de estas personas y de las familias cuidadoras.

Está previsto que las obras del Centro finalicen en 2007. El ministro de Trabajo y Asuntos Sociales precisó que este proyecto se enmarca dentro del Sistema Nacional de Promoción de la Automía Personal y Atención a las Situaciones de Dependencia que pretende crear el Gobierno. El Ejecutivo se plantea un marco de actuación en el horizonte que va del año 2007 al 2015.

Fernando Briones
http://amspw.blogia.com/2006/012601-burgos-centro-estatal-de-referencia.php


Fuente: http://amspw.blogia.com/
Enviado: Asociación Madrieleña Prader Willi


Ultima edición por Montse el Jue Mar 12, 2009 6:09 pm; editado 3 veces
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Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia
Montse
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En el Hospital General de Alicante se inagura el próximo 7 de noviembre una Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia. El acto de inauguración consta de una mesa redonda titulada "Tres Enfermedades Raras, experiencias" (albinismo, síndrome 5 P y Lupus), después otra mesa redonda sobre tratamientos médicos a pacientes con EERR, un coloquio y por último la inauguración oficial de la unidad.

La información nos la ha facilitado Mario. GRACIAS y os iremos facilitando la información que nos llegue.


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El Hospital de Alicante crea la primera unidad especializada para tratar las enfermedades raras


El Hospital General de Alicante ha creado la primera Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia, un recurso muy demandado por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

S. ESCRIBANO El Hospital General de Alicante ha creado la primera Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia, un recurso muy demandado por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) con el fin de evitar los múltiples desplazamientos a otras provincias y comunidades que se ven obligados a realizar los pacientes para ser tratados y el ir y venir de los especialistas. Así lo confirmó el delegado de la Federación en la Comunidad Valenciana, Nicolás Beltrán, quien informó de que la nueva unidad, que será presentada oficialmente el próximo 7 de noviembre, proporcionará una atención integral a los pacientes.

"Ya hay cinco personas a la espera de pasar por ella. Primero, los afectados deben contactar con Feder, que priorizará los casos más urgentes y lo comunicará a las coordinadoras de la unidad para que le den cita. El mismo día será visto por todos los especialistas y recibirá una valoración", explica Beltrán.

Esta unidad "nace como un proyecto piloto y es una innovación en toda España". Cuando comience a funcionar dentro de unos días lo hará para atender a los pacientes del departamento sanitario, pero "progresivamente se irá ampliando porque la intención es que sea de carácter autonómico y de referencia nacional", añade.
Al respecto, Beltrán señala que el Ministerio de Trabajo y la Seguridad Social "abrirán un centro en Burgos específico de enfermedades raras con tres módulos (atención a la familia, investigación y formación de profesionales) que estará interconectado con la unidad del Hospital de Alicante".

En la Comunidad hay 300.000 personas con enfermedades raras, como se define a las que afectan a menos de 5 por cada 100.000 habitantes. Existen unas 7.000 patologías diferentes y afectan a un 8% de la población.

Fuente: DiarioInformación.com

Editado el 11/11/08:

Presentada la unidad integral para pacientes con enfermedades poco frecuentes de Alicante (Diario Información)

El H. General de Alicante contará con la primera unidad de atención integral para pacientes poco frecuentes (Ecodiario.es)

Hay que aclarar que la Unidad sólo atenderá a pacientes adscritos a los centros de salud del Área 19, que sólo incluye a los Municipio de Alicante y San Vicente del Raspeig.
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Si eres de la provincia de Burgos....
Montse
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Hola gente,

Os copio la información que nos ha llegado del "Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias", quien sea de la provincia de Burgos y lo desee que nos mande sus datos (behcet@behcet.es) para remitirlos a la persona que se encarga, necesito saber LA FECHA DE NACIMIENTO.

Gracias,
Montse


Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias

El Ministerio de Educación, Política Social y Deporte ha creado el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, con el objetivo de conseguir una mejor atención en el sector de las enfermedades raras. Está concebido como un recurso estatal, creado por la Administración General del Estado para la promoción de recursos (servicios, equipamientos, métodos y técnicas de intervención, etc.) en todo el territorio del Estado.

Como Centro de Referencia tiene encomendadas funciones de coordinación, investigación, innovación, formación de profesionales, divulgación y sensibilización, apoyo a otros recursos y otras que se irán desarrollando, destinadas a profesionales, Instituciones, familias y asociaciones.

El Centro de Referencia podrá establecer con otras entidades públicas o privadas colaboraciones para impulsar investigaciones, programas específicos y proyectos de atención a los afectados y a sus familias.

Los Servicios de Atención Directa ponen a disposición de las familias, cuidadores y de las personas con enfermedades raras una serie de servicios específicos que llevarán a cabo actividades durante todo el año. Podrán participar y compartir impresiones con otras personas enfermas y sus familias así como con los profesionales y expertos en la materia que se trate.

El Centro organizará programas de Respiro Familiar donde las personas con problemas similares, puedan participar en actividades formativas, educativas y de ocio que les estimulen y les permita salir de la rutina diaria. Estas estancias, a su vez, permitirán a las familias tener un descanso de su tarea habitual.

Además, se establecerán programas dirigidos a ONG con el objeto de prestarles asesoramiento técnico y establecer cauces de colaboración en el desarrollo de los restantes programas.

La metodología de trabajo de estos Servicios, será flexible, constituyéndose grupos homogéneos, por enfermedades raras similares y edad.

El Centro contará entre otros servicios con un Servicio de Atención Multidisciplinar, cuyo objetivo es atender las necesidades básicas de rehabilitación y psicosociales de las personas con enfermedades raras y sus familias que residan en Burgos a efectos de mejorar su desarrollo y/o de alcanzar o mantener el mayor nivel posible de autonomía personal, así como de apoyar a las familias o cuidadores.

En este sentido sería positivo que colaboraran como otras entidades en facilitar los datos que puedan ayudar a sumarse a delimitar la demanda de atención de dicho servicio.

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Creación y Regulación del centro de EERR (Burgos)
Montse
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Orden SAS/2007/2009, de 20 de julio, por la que se crea y regula el centro de referencia estatal de atención a personas con enfermedades raras y sus familias, en Burgos.

Organismo emisor: Ministerio de Sanidad y Política Social

Fecha de disposición: 20/07/2009

Publicado en: Boletín Oficial del Estado

Número: 179

Fecha de publicación: 25/07/2009

Número de disposición: 12309

Páginas: 63345-63348

Resumen:

Artículo 1. Creación del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias.

1. Se crea el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, de ámbito nacional, situado en Burgos, bajo la dependencia orgánica y funcional del Instituto de Mayores y Servicios Sociales.

2. El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, se configura como un centro avanzado en la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades raras, y como centro de alta especialización en servicios de atención y apoyo a familias y cuidadores en la prevención, la promoción de la autonomía personal y la participación social de las personas con dichas enfermedades.


Artículo 2. Fines.

Los fines del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias son:

1. Promover en todo el territorio del Estado el desarrollo, la innovación y la mejora y optimización de los recursos para las personas con enfermedades raras y la cualificación de los profesionales que trabajan con estos colectivos.

2. Prestar apoyos y servicios de alta especialización que sirvan de referencia a los demás recursos del sector y facilitar información y asistencia técnica a las administraciones públicas, instituciones, entidades públicas y privadas, profesionales y otras personas interesadas en la atención sociosanitaria a las personas con enfermedades raras y a sus familias y en su participación social.

3. Poner a disposición de las familias y cuidadores de personas con enfermedades raras y de estas personas servicios de orientación y apoyo que faciliten el mejor conocimiento en la materia, el intercambio de información y la aplicación de metodologías para alcanzar el máximo nivel de desarrollo, de autonomía personal y de participación social, así como períodos de descanso a las familias y a los cuidadores.


Puede consultar el BOE del 25/07/2009:

En la Web del BOE
En la Universidad de Alicante


Fuente: Servicio de Información sobre Discapacidad

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Unidad Pediátrica. Hospital 12 de Octubre (Madrid)
Montse
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Hola gente,

El Hospital 12 de Octubre de Madrid tiene una unidad pediatrica de enfermedades minoritarias, os dejo una noticia relacionada:

Besos,
Montse



La Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del 12 de Octubre atiende a 60 pacientes nuevos al mes.

Güemes visitó esta unidad y los laboratorios donde se desarrollan proyectos de investigación centrados en este tipo de patologías.


- La Comunidad presta asistencia y realiza investigación sobre estas enfermedades en 12 hospitales

- Las 5 unidades de ELA que existen en España están en hospitales de la Comunidad de Madrid


Madrid, febrero de 2010.- La Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del Hospital Universitario 12 de Octubre de la Comunidad de Madrid ha atendido a 575 nuevos pacientes afectados por estas patologías desde su creación en abril del pasado año. Además en este mismo periodo ha realizado 2.273 consultas de seguimiento a niños procedentes de la región y de otras comunidades autónomas. Estos datos, los facilitó el consejero de Sanidad, Juan José Güemes, tras la visita a esta unidad y a los laboratorios de investigación donde se desarrollan varios proyectos de investigación sobre enfermedades raras.

De todos los casos, solamente 70 tuvieron que ser ingresados por causas relacionadas con su patología y permanecieron en el Hospital una media de 2,5 días. El 12 de Octubre realiza asimismo 129 tipos de pruebas para facilitar el diagnóstico y tratamiento de todas las enfermedades raras que son atendidas en sus instalaciones.

Aunque las enfermedades raras se consideran poco frecuentes, afectan a 5 de cada 10.000 personas en el mundo, es decir, entre un 6 % y 8 % de la población, y son de difícil diagnóstico. Se estima que en nuestro país pueden existir unos tres millones de afectados y más de 20 millones en la Unión Europea.

El objetivo de la Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del 12 de Octubre es proporcionar una asistencia integral de calidad, atendiendo a las necesidades médicas, psicológicas y sociales de los pacientes y sus familiares, para conseguir mejorar la enfermedad y sus consecuencias. También facilita consejo genético a los futuros padres y realiza diagnóstico prenatal, junto con otros servicios del Hospital.

La Unidad, de carácter multidisciplinar, se compone de médicos pediatras especializados en errores congénitos del metabolismo y enfermedades mitocondriales, patologías neuromusculares, neurológicas y reumáticas, y dismorfología o anomalías congénitas del desarrollo.

Completan este equipo enfermeros, auxiliares de enfermería, dietistas-nutricionistas, psicólogos, trabajadores sociales y auxiliares administrativos.

Los profesionales de esta Unidad trabajan en colaboración con otros servicios, entre ellos Neonatología, Medicina Digestivo, Neurocirugía, Cirugía Maxilofacial, Cuidados Intensivos, Reanimación y Urgencias, Genética, Anatomía Patológica, Bioquímica Clínica y Pediatría.



Referencia en Investigación
El Hospital 12 de Octubre desarrolla además un número importante de proyectos de investigación. En esta línea destacan los realizados en los Laboratorios de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales, y Porfirias, situados en el Centro de Investigación.

El primero tiene en marcha, entre otros, un estudio sobre distrofia muscular -patología que implica debilidad progresiva de los músculos y pérdida de tejido de éstos y que puede llegar a ser letal en alguna de sus variantes-. Este laboratorio lidera uno de los cuatro proyectos del país financiados por la Fundación Isabel Gemio para la investigación de esta patología y otras enfermedades raras. En lo que se refiere al de Porfirias, los investigadores realizan el estudio y seguimiento de familias que puedan estar afectadas por esta patología, que provocan trastornos graves en la piel, cuadros neurológicos y problemas abdominales.

Por otra parte, este hospital cuenta desde 2005 con una unidad multidisciplinar única en el territorio nacional para la atención del Síndrome de Marfán, pacientes que padecen falta de tensión en los ligamentos, lo que provoca deformaciones esqueléticas. La investigación es clave en las enfermedades raras por lo que el hospital está realizando un ensayo clínico para probar la eficacia de un fármaco en su tratamiento.

Las cinco únicas unidades de ELA en España
La Comunidad de Madrid ha sido pionera en la creación de 5 Unidades de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) de carácter multidisciplinar en sendos hospitales públicos Carlos III, 12 de Octubre, Clínico, Gregorio Marañón y La Paz, que vienen funcionando desde marzo de 2006 con el objetivo de mejorar y coordinar los recursos asistenciales y socio sanitarios para estos pacientes. La Consejería de Sanidad contó en su día para desarrollar este proyecto con las sociedades científicas, la asociación de pacientes ADELA y la fundación de investigación FUNDELA.

La ELA está considerada como una enfermedad rara en la prevalencia según el Instituto de Salud Carlos III de Madrid. Con una población de 6 millones, la Comunidad de Madrid tendría entre 135-180 nuevos casos/año. Teniendo en cuenta estas cifras, podemos decir que en la Comunidad de Madrid, con 6 millones de habitantes, los casos de ELA actualmente vivos son unos 360.

La Comunidad de Madrid cuenta con hospitales que atienden pacientes con distintas enfermedades raras, entre los que destaca el Hospital La Paz por ser centro de referencia para 350 de estas enfermedades. En 2009 se realizaron en este centro 3.380 consultas y se ha duplicado su actividad pasando de los 12.000 estudios realizados a pacientes en 2008 a un total de 28.000 hechos el año pasado. Este hospital tiene en marcha 26 proyectos de investigación.

La Comunidad de Madrid presta asistencia y realiza investigación sobre enfermedades raras en 12 de sus hospitales: Gregorio Marañón, La Princesa, Niño Jesús, La Paz, Carlos III, Ramón y Cajal, Puerta de Hierro, Clínico, Alcorcón, Fuenlabrada, Getafe y 12 de Octubre.



Fuente: NoticiasMedicas.es

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Montse
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Por aquí sois muchos los de Castilla la Mancha, interesante iniciativa!

Besos,
Montse


Una Unidad de Apoyo a las Enfermedades Raras ofrecerá información a todos los posibles afectados de Castilla-La Mancha

Una Unidad Técnica de Apoyo a las Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha ofrecerá información, desde este lunes, a todos los posibles afectados y sus familiares, para facilitar "la mejor atención posible" a estas personas y poder ponerles en contacto con las unidades de referencia de la enfermedad en España, la Unión Europea o el resto del mundo y con los medios adecuados.


En rueda de prensa, el consejero de Salud y Bienestar Social, Fernando Lamata, ha señalado que, aunque "con precisión" no se sabe cuantas personas pueden estar sufrir este tipo de enfermedades —debido a su "poca prevalencia" o a que no estén "bien diagnosticadas"— los datos estimados apuntan que en la Comunidad Autónoma podría haber unas 100.000 personas que tengan alguna dolencia que se enmarque en esta definición.

La Unidad quiere ser un "punto de referencia" para que, a través del teléfono —en los números 925275617 y 638229900—, el número de fax 925215600, en el correo electrónico enfermedadesraras@sescam.jccm.es, o por correo postal a la dirección Avenida del Río Guadiana, 7, 45071, Toledo, los afectados o sus familiares entren en contacto con una doctora, que canalizará sus peticiones a través de un comité con distintos especialistas. Además, próximamente se habilitará también una página web.

Según ha detallado Lamata, el objetivo es orientar a una persona o su familiar hacia el lugar de atención donde debe dirigirse para que tenga el apoyo necesario o conozca las novedades que van surgiendo respecto a su enfermedad, de tal manera que se "simplifican trámites y ventanillas" y se faciliten contactos.

Actualmente, y aunque la investigación en biomedicina es "impresionante y los medios cada vez son mas potentes", hay catalogadas entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras en todo el mundo, que afectan a cinco de cada 10.000 habitantes.

En Castilla-La Mancha hay siete asociaciones que abordan las enfermedades raras —las de Niemann Pick, de Von Hippel-Lindau; Errores innatos del metabolismo, Enfermedades Neuromusculares, Retinosis Pigmetaria, Ataxias y Fibrosis Quística—, que se han creado porque son las que "han tenido más demanda".

Plan regional

La Unidad de Apoyo formará parte de las medidas que prevé el Plan Regional de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha, que finalizará en las próximas semanas y se aprobará "en un par de meses, a finales de marzo", y que tiene como objetivo realizar un enfoque integral, a nivel de prevención, tratamiento precoz e investigación, "que se completa con aspectos sociales".

Junto a ello, el titular de Salud y Bienestar Social ha recordado que el pasado mes de septiembre se creó el Registro de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha, y que la Comunidad Autónoma cuenta con una Unidad de Mastocitosis, que desde hace dos años atiende desde Toledo a enfermos de España, EEUU, Australia o Japón.

Tras el acto de presentación de la Unidad, al que asistieron también el director gerente del SESCAM, Ramón Gálvez; la coordinadora de la Unidad, Bibiana Mosquera, y los directores generales de Salud Pública, Berta Hernández y de Ordenación y Evaluación, José Luis López, la Consejería ha celebrado una reunión con los Comités Científico y Asesor de la Unidad y con las asociaciones que existen en la Comunidad Autónoma.




Fuente: 20minutos.es

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Unidad de apoyo de EERR en Castilla-La-Mancha
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Las enfermedades raras ya cuentan con apoyo en Castilla-La-Mancha

Ana Nodal


Unos 100.000 castellano-manchegos son víctimas de algunas de las enfermedades catalogadas como raras. Son patologías casi siempre de origen genético, de difícil diagnóstico y escasa incidencia, que causan un gran sufriemiento tanto a los pacientes como a sus familias. Para ayudarles y facilitar su atención, la consejería de Salud ha puesto en marcha una Unidad Técnica de Apoyo, que ya está en funcionamiento.

En Castilla-La Mancha se calcula que 100.000 personas padecen alguna enfermedad rara. Para cubrir las necesidades de estos pacientes, la consejería de Salud y Bienestar Social ha creado la Unidad Técnica de Apoyo para las Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha, ubicada en la sede del Sescam en Toledo y coordinada por la doctora Bibiana Mosquera. “Es una magnífica noticia para todas las personas que tienen enfermedades raras”, decía el consejero de Salud y Bienestar Social, Fernando Lamata, durante la presentación de este dispositivo.

Las enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o de origen genético, son aquellas dolencias con peligro de invalidez o de muerte, que tienen una prevalencia menor de cinco casos por cada 10.000 habitantes, según la clasificación de la Unión Europea. Estas enfermedades son tan numerosas que se estima que existen entre 7.000 y 8.000. Son crónicas, de origen desconocido, aunque en su gran mayoría están relacionadas con la genética, y originan una gran morbilidad y muerte prematura.


En la región existen asociaciones de afectados de Niemann Pick, de Von Hippel-Lindau; Errores innatos del metabolismo, Enfermedades Neuromusculares, Retinosis Pigmentaria, Ataxias y Fibrosis Quística, que se consideran, pues, las enfermedades raras más frecuentes en Castilla-La Mancha, teniendo siempre en cuenta su escasa incidencia. Todas ellas se agrupan en la Asociación Regional de Enfermedades Raras.


No sólo estas entidades, sino el Sescam y la Ley de Dependencia tratan de mejorar la vida de estas personas, con patologías extrañas, que muchas veces se ven sometidas a un auténtico calvario de visitas a facultativos hasta que finalmente les diagnostican su dolencia. En este sentido, Lamata aseguraba que “la característica de estas enfermedades hacen que estas personas muchas veces se sientan abandonadas, no sepan dónde ir, no sepan dónde acudir”.


Estas patologías han despertado desde hace tiempo el interés de la Administración regional. El consejero explicaba que “en septiembre, se creó el Registro de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha y relizamos el cribado de metabolopatías desde hace diez años. Dentro de este ámbito de atención, creamos en Castilla-La Mancha una unidad de Mastocitosis, que es una unidad de referencia en España y en Europa. Recibe consultas desde cualquier lugar del mundo, por e-mail o por teléfono”.


Ahora, la Unidad de Apoyo tiene la función, en el marco del Sescam, de apoyar a las personas a las que se les ha diagnosticado una enfermedad rara, así como a sus familias y a los profesionales que lo requieran, con el fin de mejorar la atención a estos pacientes. Este dispositivo pretende ser, en palabras del consejero, “un punto de referencia donde a través del teléfono, el fax, el correo electrónico y dentro de poco una página web, las familias entrarán en contacto. La doctora Mosquera va a canalizar esa petición de ayuda a través de un comité de apoyo científico, con profesionales de distintas especialidades: pediatría, endocrinología, farmacia, epidemiología, hematología… Gracias a este comité podremos orientar a la persona o a su familia hacia el lugar de atención al que debe dirigirse. En todo caso la persona podrá tener esa respuesta, ese seguimiento y se le harán llegar las novedades que puedan ir apareciendo para el tratamiento de esa enfermedad, porque estas patologías están en continua investigación”.


Los telefónos 925275617/638229900, el fax 925215600 y el correo electrónico enfermedadesraras@sescam.jccm.esEsta dirección electrónica esta protegida contra spam bots. Necesita activar JavaScript para visualizarla , son los medios para acceder a esta unidad, integrada en toda la red de información española y europea.


Además del mencionado comité de apoyo científico, este dispositivo contará con un comité asesor, integrado por las propias asociaciones de pacientes. “Este grupo va a incorporarse al trabajo que estamos realizando para elaborar el Plan Regional de Enfermedades Raras, que integra todas las acciones: la epidemiología, la información y el conocimiento de la enfermedad, el registro, la atención clínica, local, que damos en nuestra región, el contacto con unidades de referencia así como las tareas de formación e investigación que podamos realizar. Calcuamos que es un par de meses el plan podrá estar terminado”.


Lo cierto es que la investigación en biomedicina es, según Fernando Lamata, “realmente impresionante. Los medios cada vez son más potentes, sobre todo el estudio del genoma y todas las alteraciones que se producen de tipo genético, lo que está permitiendo conocer con mucha mayor precisión las causas y las manifestaciones clínicas de los pacientes. Se van a ir descubriendo más enfermedades, se van a ir poniendo más apellidos a distintas características o problemas clínicos que antes desconocíamos. Esperamos que también la investigación vaya descubriendo medios terapéuticos para tratar estas enfermedades de forma eficaz. De momento no hemos podido encontrar soluciones definitivas, entre tanto son soluciones muchas veces paliativas, pero pueden orientar cuidados a estas personas que permiten una mejor calidad de vida y una autonomía personal muy importante”.


Mientras, la doctora Mosquera, profesional del cuerpo de inspección y evalución, se muestra entusiasmada con su cometido. “Es muy atractivo y hay un gran desconocimiento y una gran necesidad al respecto. Hay muchas iniciativas, pero con esfuerzos muy dispersos, en los que la gente va haciendo la guerra por su cuenta. A mí me han ofrecido lo contrario, algo para coordinar. Y para estar ahí, para tutelar la información, tutelar las tomas de contacto”.





Fuente: http://s287752579.mialojamiento.es/1001Aqui/index.php/sociedad/salud/2532-las-enfermedades-raras-ya-cuentan-con-apoyo.html

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Internistas piden acelerar la creación de C.R. para EE.RR
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Internistas piden que se acelere la creación de centros de referencia para enfermedades raras

MADRID, 01 (SERVIMEDIA)

Médicos internistas pidieron este viernes a los responsables sanitarios que aceleren la creación de centros de referencia para pacientes con enfermedades poco frecuentes, que son las que afectan a menos de cinco ciudadanos por cada 10.000 habitantes y que en España tienen unas 3.000 personas.

Según informó la Sociedad Española de Medicina Interna (Semi), "queda un largo camino por recorrer en cuanto al diagnóstico de estas patologías", ya que "lamentablemente, todavía no se han asignado los centros de referencia de muchas de estas enfermedades".

La Semi celebra estos días en Madrid la II Reunión de Enfermedades Minoritarias, donde trata los aspectos más novedosos de los tratamientos y donde se ha preparado una sección de casos clínicos en los que se debatirán abiertamente algunos aspectos referentes a estas enfermedades. Asimismo, se darán a conocer los resultados preliminares de algunos proyectos de investigación que ya están en marcha.

En este sentido, Jordi Pérez, coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Semi, destacó "la necesidad de continuar investigando en estas enfermedades y de mantener los esfuerzos a pesar de la crisis en la que está sumido nuestro país".

Porque, argumentó el doctor Pérez, fruto de esa investigación ha sido la aparición de fármacos huérfanos que han tenido un impacto muy importante en la calidad de vida de estas personas y sus familias y en la evolución de sus enfermedades.

(SERVIMEDIA)

01-JUN-12

IGA/caa

Fuente:ELECONOMISTA.ES
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La Unidad de Inmunodeficiencias del Hospital 12 de Octubre
goran
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PIONERA EN EL HALLAZGO Y DIAGNÓSTICO DE ESTAS ENFERMEDADES

La Unidad de Inmunodeficiencias del Hospital 12 de Octubre atiende 200 casos al año


La Unidad de Inmunodeficiencias Primarias y atención al niño con infección por VIH, perteneciente al Servicio de Pediatría del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, atiende una media de 200 casos anuales, de los que la mitad proceden de otras comunidades autónomas.

Este volumen de pacientes la sitúa como una de las unidades líderes en la asistencia de este tipo de enfermedades en España, ha informado el Gobierno regional.

Las inmunodeficiencias son enfermedades raras que se caracterizan por dañar al sistema inmunitario, cuya función es defender a las personas frente a las infecciones por virus, bacterias y otros microbios. Su rareza y gravedad condicionan que tengan que ser tratadas por profesionales sanitarios con alto grado de especialización, experiencia y capacitación.

La Unidad de Inmunodeficiencias está integrada en una unidad funcional más amplia, junto con el Servicio de Inmunología, Unidad de Inmunodeficiencias de Adultos y la Sección de Hemato-Oncología infantil. La colaboración y el trabajo coordinado de estas unidades garantizan el cuidado continuado de todos los pacientes, niños o adultos con inmunodeficiencias primarias.

El Servicio de Inmunología dispone de los medios necesarios para realizar el diagnóstico de la mayoría de las inmunodeficiencias primarias, incluidos estudios genéticos y diagnóstico prenatal.

La colaboración de la Unidad de Inmunodeficiencias con otros grupos nacionales o internacionales dedicados al diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades se considera una actividad primordial de la unidad, para garantizar la incorporación de los nuevos conocimientos y proporcionar los mejores cuidados a los pacientes.

La Unidad del 12 de Octubre forma parte del Registro Europeo de Inmunodeficiencias Primarias y tiene acceso a todo el conocimiento que esta colaboración científica genera.

El Servicio de Inmunología y la Unidad de Inmunodeficiencias Primarias han descrito los primeros casos de algunas inmunodeficiencias primarias como la deficiencia de cadena gamma del receptor de la célula T, la deficiencia CD 8 alfa o el síndrome linfoproliferativo autoinmune por mutación de Fas ligando.

También ha diagnosticado al primer paciente en España con la deficiencia DNA ligasa 4 y la primera inmunodeficiencia por mutación del gen del DOCK8. También han llevado a cabo el diagnóstico prenatal de varias Inmunodeficiencias primarias.

ASISTENCIA VIH PEDIÁTRICO

La Unidad de Inmunodeficiencias del Hospital 12 de Octubre forma parte de la Red Pediátrica Española y Europea para el trastorno de infección VIH en el niño --CORISPE y Pediatric Network for Treatment of AIDS: PENTA--, habiendo participado en la elaboración de todas las guías y directrices españolas y europeas, para el tratamiento de esta infección en los niños.

Además, conjuntamente con los servicios de Ginecología, Neonatología y la Unidad de VIH de Adultos, presta seguimiento y cuidados a los hijos de las mujeres embarazadas con infección por el VIH.

La Unidad además colabora con la Unidad de VIH de Adulto y Medicina Interna para favorecer la transición del niño a la de adultos, conservando la relación médico-paciente y garantizando los cuidados médicos necesarios.

En el ámbito de la investigación, la Unidad de Inmunodeficiencias Primarias y atención al niño con infección por VIH del 12 de Octubre participa activamente desde hace muchos años en múltiples ensayos clínicos tanto de vacunas como de VIH.

Además, interviene en la elaboración de protocolos nacionales y europeos para el manejo y tratamiento de la infección por el VIH en los niños y en la mujer embarazada

Fuente:LAVANGUARDIA.COM
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m luz
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Muchisimas gracias Montse por la noticia. A ver cuando le toca a Galicia, je.

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Esta es mi página Webb, me encantará que la consultes:
http://www.psicologa-vigo.es
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ARTÍCULO SOBRE EL CREER: DESCRIPCIÓN, FUNCIONES, ETC.
goran
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Mensajes: 445
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A Fondo - El CREER de Burgos

Os dejamos este artículo de la revista "Autonomía Personal" del IMSERSO, donde describen a la perfección las funciones del CREER en Burgos.

Saludos.

Enlace: CREER
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