Regístrese Buscar F.A.Q. Lista de Miembros Grupos de Usuarios Conectarse  
Responder al Tema NOTICIAS SOBRE ENFERMEDADES MINORITARIAS
Ir a página Anterior  1, 2, 3
RUEDA DE PRENSA SOBRE E. MINORITARIAS EN BARCELONA
goran
Administrador/a
Administrador/a

Registrado: 14 Abr 2008
Mensajes: 445
Responder citando
Expertos internacionales expondrán los últimos avances en investigación de las enfermedades raras

Presentarán cuatro de los proyectos del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC).


- España, a través del Instituto de Salud Carlos III, se sumó a este consorcio en el año 2011 y se comprometió a aportar 10 millones de euros en el período 2012-2016

21 de Enero de 2013. Expertos internacionales presentarán el próximo día 24 de enero en Barcelona, los últimos avances en investigación de las enfermedades raras emprendidos a través del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (Internacional Rare Diseases Research Consortium, IRDiRC).

Esta iniciativa, a la que España fue el primer país europeo en sumarse, fue lanzada en el año 2011 para fomentar la colaboración internacional en la investigación en enfermedades raras.

En este encuentro para la prensa, los principales investigadores responsables de cuatro de los proyectos promovidos por el consorcio, expondrán los principales rasgos de los mismos.

El Consorcio IRDiRc, encabezado por la Unión Europea y el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos, se ha fijado el ambicioso proyecto de desarrollar 200 nuevas terapias de enfermedades raras y ser capaz de diagnosticar todas las enfermedades raras en el año 2020.

Si vais al enlace podéis ver las invitaciones y demás:

FUENTE:INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Ver perfil del usuarioBuscar todos los mensajes de goranEnviar mensaje privado
En busca del mapa completo de las enfermedades raras
goran
Administrador/a
Administrador/a

Registrado: 14 Abr 2008
Mensajes: 445
Responder citando
En busca del mapa completo de las enfermedades raras.

La UE destina 38 millones de euros a tres proyectos internacionales.
Los estudios pretenden definir el número y caracterísiticas de estos males.


La Unión Europea (UE) destinará 38 millones de euros hasta 2020 para financiar tres proyectos internacionales que pretenden definir con exactitud el número y características de las llamadas enfermedades raras, unas dolencias de las que se conocen entre 6.000 y 8.000 tipos y que afectan a 30 millones de personas en el continente.

Cada enfermedad rara afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes pero, en su conjunto, afectan a una de cada 17 personas, y en un 80% de los casos guardan relación con la genética, por lo que los expertos confían en que los avances científicos, sobre todo a nivel de análisis genómico, permitan mejorar el conocimiento actual.

En una rueda de prensa celebrada en Barcelona, responsables de diversos aspectos de los proyectos de Alemania, Francia, Inglaterra, Australia y España han desgranado los "ambiciosos objetivos" de unas investigaciones que aspiran a combinar datos genéticos y clínicos para trazar el mapa completo de todas estas dolencias.

Los 38 millones se han concedido en el marco del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), y se destinarán específicamente a tres proyectos: EURenOmics -centrado en enfermedades renales-, Neuromics -enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares- y el RD-Connect -para desarrollar una infraestructura global que permita compartir los resultados de la investigación-.

EURenOmics estará coordinado por la Universidad de Heidelberg (Alemania), Neuromics por la de Tübingen (Alemania) y el RD-Connect por la de Newcastle (Reino Unido), mientras que el apoyo a la colaboración internacional a través del IRDiRC estará coordinado por el Inserm de Francia.

Diversos centros españoles participan en aspectos sectoriales de cada proyecto, entre ellos el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y el Instituto de Salud Carlos III de Madrid, entre otros.

De este modo, los investigadores aspiran a compartir qué cambios genéticos o qué combinación de cambios desencadenan cada enfermedad, y poder articular así tratamientos farmacológicos que, por su escaso retorno económico, tienen dificultades para atraer el interés de los grandes laboratorios farmacéuticos.

Colaboración internacional

La directora emérita de investigación del Inserm francés, Ségolène Aymé, ha explicado que en el global del IRDiRC participan más de 4.000 grupos de investigación, centrados en más de 2.100 enfermedades, lo que ha permitido hasta la fecha describir unos 1.800 genes asociados con estas dolencias.

El resto de investigadores que han participado en la rueda de prensa -Monica Ensini (Eurordis, Francia), Hugh Dawkins (Department of Health of Western, Australia), Franz Schaefer (Heidelberg University Medical Centre, Alemania), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne, Reino Unido), Olaf Riess (Universtiy of Tubingen, Alemania) e Ivo Gut (Centro Nacional de Análisis Genómico, España)-, han hecho hincapié en la importancia de coordinarse para avanzar en este campo, ya que conseguir los objetivos marcados será imposible sin colaborar.

Asimismo, han destacado que existen pocos médicos expertos en enfermedades raras, por lo que los pacientes deben pasar la mayoría de las veces por enormes periplos hasta conseguir un diagnóstico, y el objetivo de la investigación, por lo tanto, será facilitar su tratamiento y mejorar su esperanza y calidad de vida.

Compartir la información clínica y genética, no obstante, entraña dilemas éticos y morales, y debe sortear también diferentes legislaciones a nivel de cada país, por lo que los investigadores han destacado también que serán especialmente cuidadosos con el tratamiento de los datos, que en todo caso deben contar con el consentimiento informado de los pacientes.

FUENTE:ELMUNDO.ES
Ver perfil del usuarioBuscar todos los mensajes de goranEnviar mensaje privado
Sanidad prepara un Registro Nacional de Enfermedades Raras
goran
Administrador/a
Administrador/a

Registrado: 14 Abr 2008
Mensajes: 445
Responder citando
Sanidad prepara un Registro Nacional de Enfermedades Raras

MENORCA, 1 Feb. (EUROPA PRESS) -

El secretario de Estado de Servicios Sociales e Igualdad, Juan Manuel Moreno, ha asegurado este viernes que el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad está "completamente volcado" con los afectados con las enfermedades raras y recordó que está trabajando en la elaboración de un registro nacional de enfermedades raras.

Moreno ha realizado este anuncio durante su intervención en el acto inaugural del segundo encuentro de enfermedades raras que se celebra entre hoy y mañana en Menorca. La ceremonia, llevada a cabo en el Teatro Principal de Mahón, supone la apertura oficial del Año Español de Enfermedades Raras y ha contado con la presencia de la Princesa de Asturias.

"La declaración del año 2013 como el Año Español de Enfermedades Raras constituye un hito importante de esperanza para pacientes y para familias porque esperamos que con esta primera piedra podamos andar el camino hacia un futuro mucho mejor", ha señalado Moreno.

El secretario de Estado ha recalcado que el Gobierno central se encuentra "completamente volcado" en una estrategia coordinada para analizar la cuestión de las enfermedades poco relevantes desde las perspectivas sanitaria, científica y social.

De este modo, Moreno ha apuntado que se está trabajando por la prevención y detección precoz de este tipo de enfermedades, así como por la mejora de la atención sanitaria para cada caso y por la aplicación de terapias avanzadas.

Asimismo, ha añadido que la intención del Ejecutivo de Mariano Rajoy es contribuir a que el año 2013 sea el "punto de unión" de personas expertas que pongan en marcha nuevas líneas de investigación sobre enfermedades raras y, de la misma manera, ha señalado que pretenden llegar "a todos los rincones del país" para informar y formar en materia de enfermedades de baja prevalencia a pacientes, familias, voluntarios y profesionales.

"Estoy convencido de que este 2013 será el año del cambio y de la esperanza", ha manifestado Moreno, quien ha añadido que el Ministerio de Sanidad trabaja "codo con codo" con las asociaciones más representativas a nivel nacional para la elaboración de un calendario de actividades que se presentará próximamente.

Finalmente, ha remarcado que entre los objetivos del Ministerio está la elaboración de un mapa de expertos de referencia, la publicación de una ruta de derivación que garantice la atención efectiva de las familias en cualquier punto de la geografía española y el establecimiento en todas las comunidades de unidades de información y atención general.

FUENTE:EUROPAPRESS
Ver perfil del usuarioBuscar todos los mensajes de goranEnviar mensaje privado
COLABORACIÓN PARA EL DESARROLLO DE TERAPIAS PARA EE.RR
goran
Administrador/a
Administrador/a

Registrado: 14 Abr 2008
Mensajes: 445
Responder citando
Inforpress colabora con AELMHU, en su objetivo de desarrollar terapias para las enfermedades raras y ultra-raras

- AELMHU tiene entre sus objetivos prioritarios impulsar el acceso a medicamentos específicos a los afectados por enfermedades minoritarias.
- Las enfermedades raras, minoritarias o de baja prevalencia afectan a un máximo de 5 cada 10.000 habitantes en Europa. En España, hay 3 millones de personas afectadas por enfermedades minoritarias

Enero de 2013. Inforpress ha llegado a un acuerdo de colaboración con la Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultra-Huérfanos (AELMHU) con el objetivo de impulsar los objetivos de la Asociación a través de acciones de comunicación. AELMHU es una asociación sin ánimo de lucro, que agrupa a empresas farmacéuticas y biotecnológicas con un compromiso por invertir en descubrir y desarrollar terapias innovadoras capaces de mejorar la situación de los pacientes que padecen enfermedades raras y ultra-raras.

AELMHU quiere posicionarse como un interlocutor válido ante la sociedad, la comunidad científica e instituciones políticas y sanitarias, capaz de impulsar el desarrollo de fármacos innovadores y mejorar el acceso de los afectados a estos medicamentos específicos. Para ello, organiza y participa en actos y campañas de sensibilización, colaborando con las principales Asociaciones de Pacientes de enfermedades raras y ultra-raras de España, con el objetivo de dar a conocer la realidad de estas enfermedades, ya que la falta de un tratamiento adecuado es potencialmente mortal o debilitante de forma crónica.

Las enfermedades raras, minoritarias o de baja prevalencia agrupan un heterogéneo conjunto de enfermedades potencialmente mortales o debilitantes de forma crónica que afectan a un máximo de 5 cada 10.000 habitantes en Europa. Existen entre 5.000 y 8.000 EERR diferentes que afectan a un 6%-8% de la población mundial. En caso de que la enfermedad afecte a menos de 1 cada 50.000 personas, estaríamos hablando de una enfermedad ultra-rara

Acerca de Grupo Inforpress

Grupo Inforpress, la mayor consultora de Relaciones Públicas en España y Portugal, nació en 1988 para crear vías de comunicación eficaces entre las empresas y sus diferentes públicos. Con 150 consultores en plantilla, cuenta con equipos especializados por sectores verticales (salud, consumo, financiero, tecnología e institucional) y transversales (comunicación corporativa, crisis, interna, eventos, publicaciones, diseño, responsabilidad corporativa, investigación y formación). Inforpress dedica especial atención a la investigación, mediante la puesta en marcha de programas de colaboración con las principales escuelas de negocios y otros foros empresariales y económicos. Con oficinas en Madrid, Barcelona, Valencia, Bilbao, Sevilla, Málaga, Santiago de Compostela, Lisboa y Oporto, está asimismo presente en el mercado Latinoamericano con oficinas en Brasil, Colombia y Perú.

FUENTE:ARBOLDENOTICIAS.COM
Ver perfil del usuarioBuscar todos los mensajes de goranEnviar mensaje privado
Mociones para que exima del copago a pacientes con EE.RR
goran
Administrador/a
Administrador/a

Registrado: 14 Abr 2008
Mensajes: 445
Responder citando
IU-Verdes presentará mociones para que exima del copago a familias con pacientes con enfermedades raras

El coordinador de IU-Verdes en la Región de Murcia, José Antonio Pujante, ha anunciado este jueves que su organización presentará en los ayuntamientos de la Región de Murcia en los que tiene representación una iniciativa para que el Gobierno central exima del copago a las familias con personas que padecen enfermedades raras.

Esta propuesta forma parte de las reivindicaciones de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) incluidas en un documento presentado hoy a Pujante y al secretario de Organización de IU-Verdes en la Región de Murcia, José Manuel López, por el presidente de la Federación, Juan Carrión, y la trabajadora social Isabel Fernández.

Pujante, que ha destacado el "alto nivel de coincidencia" entre FEDER e IU-Verdes, ha señalado que la iniciativa de los grupos municipales también solicitará al Ejecutivo que se dote de un marco jurídico y administrativo que garantice la protección de los derechos sociales y sanitarios de las familias con personas que sufren enfermedades raras.

Asimismo, la moción reclamará la publicación de un mapa de expertos y unidades de referencia en enfermedades raras que existen en España y la acreditación de al menos diez centros, servicios y unidades de referencia en el Sistema Nacional de Salud en 2013, dotándolas de financiación suficiente para garantizar su calidad.

Por su parte, Carrión ha indicado que FEDER está llevando a cabo un acción política en los ámbitos nacional y regional al objeto de difundir y reivindicar las necesidades de este colectivo, conformado por más de tres millones de personas en España.

FUENTE:EUROPAPRESS
Ver perfil del usuarioBuscar todos los mensajes de goranEnviar mensaje privado
Facilidad en los trámites de dependencia personas con EE.RR
goran
Administrador/a
Administrador/a

Registrado: 14 Abr 2008
Mensajes: 445
Responder citando
Se facilitarán los trámites de dependencia a las personas con enfermedades raras

COMUNIDAD Y FEDER HAN FIRMADO UN CONVENIO

La Comunidad y la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, han firmado un convenio que permitirá agilizar los trámites del reconocimiento del nivel de dependencia, de aquellas personas que sufran algún tipo de enfermedad rara. Además, se ha acordado la colaboración para formar a profesionales de las dos partes en dependencia y en el estudio de enfermedades poco conocidas.

"Estamos muy satisfechos de este convenio, ya que tiene como objetivo mejorar las relaciones de cooperación entre FEDER y la Comunidad, para el beneficio de aquellas personas que están afectadas por una enfermedad rara y que tienen reconocida su situación de dependencia o están en proceso de tenerla. Además, es la primera vez que una Comunidad Autónoma llega a un acuerdo de estas características”, ha explicado el consejero de Asuntos Sociales, Jesús Fermosel.

El Gobierno regional, a través de este plan de colaboración, facilitará que todas aquellas personas que sufran una enfermedad rara y que pertenezcan a FEDER o a alguna de sus entidades, puedan solicitar a la Federación un informe técnico en el que se establezcan las razones por las que se aconsejaría la tramitación de urgencia de su expediente de dependencia.
Por su parte la Consejería de Asuntos Sociales, a través de la Dirección General de Dependencia, recibirá este escrito y será una comisión técnica la que se encargue de valorar si es necesaria una mayor urgencia en las tramitaciones por causas como que la persona sufra una enfermedad con una evolución muy rápida.

Acuerdo pionero en España
Además, otra de las novedades de este acuerdo pionero en España, es la puesta en marcha de actividades formativas por parte de FEDER para que aquellos profesionales de la región que atiendan casos de dependencia, conozcan mejor los tipos de enfermedades raras que pueden llegar a darse, así como sus características y consecuencias. Por otro lado, desde la Dirección General de Dependencia se impartirá a los trabajadores de esta Federación y de sus asociaciones, formación técnica sobre el baremo de valoración de los grados de dependencia y la forma de actuar en cada caso.
En la actualidad existen 8.000 enfermedades raras conocidas, y de las personas afectadas un 75%, son niños. La Comunidad elaboró en 2012 la primera Guía de Enfermedades Raras de la región. Un manual que ofrece información general a los ciudadanos sobre 15 patologías seleccionadas por FEDER.

Fuente: COMUNIDAD DE MADRID
Ver perfil del usuarioBuscar todos los mensajes de goranEnviar mensaje privado
RARE-Bestpractices: investigación sobre enfermedades raras
goran
Administrador/a
Administrador/a

Registrado: 14 Abr 2008
Mensajes: 445
Responder citando
RARE-Bestpractices se propone mejorar la gestión clínica de varias enfermedades raras a través de la puesta en marcha de una serie de actividades científicas que puedan deparar soluciones prácticas.


La investigación clínica precisa de una actualización que tenga en cuenta los intereses y las necesidades tanto de los pacientes como de los profesionales sanitarios, y este es el objetivo de un proyecto de cuatro años de duración y financiado por el Séptimo Programa Marco de la Unión Europea que se puso en marcha en enero de 2013.

Estas actividades incluyen la creación de estándares y procedimientos claros y fiables para la redacción y la evaluación de directrices aplicables a la práctica clínica relacionada con las enfermedades raras. El equipo del proyecto trabaja para encontrar, en las directrices de prácticas clínicas, notaciones relativas a la representación gráfica de procesos. De esta forma se espera mejorar el conocimiento que poseen los usuarios de las mismas y su puesta en práctica.

El equipo responsable del proyecto también pretende crear una base de datos pública y exhaustiva de directrices de alta calidad aplicables a la práctica clínica que abarquen ensayos de diagnóstico, tratamientos, organización de la asistencia, etc. para proporcionar a los profesionales, pacientes y políticos la información mejor y más actualizada. Se calcula que en diciembre de 2016 habrá también creado mecanismos para identificar y dar prioridad a enfermedades raras.

Por último, se concretará hasta qué punto se tienen en cuenta y se ponen en práctica las conclusiones extraídas de los análisis de rentabilidad de fármacos en las recomendaciones de mejores prácticas de distintos países.

Estas actividades fundamentales se acompañarán de eventos de formación con los que se apoyará el trabajo de desarrollo y evaluación de directrices ejecutado por los agentes interesados en las enfermedades raras. Para dar forma a su estrategia y apoyo a sus actividades, el proyecto RARE-Bestpractices ha creado una comisión consultiva compuesta por expertos internacionales que representan a organizaciones europeas y del resto del mundo muy activas en la investigación clínica básica de enfermedades raras.

Para más información, consulte:

Proyecto RARE-Bestpractices
http://www.rarebestpractices.eu

Categoría: Proyectos
Fuente: Istituto Superiore di Sanità
Códigos de Clasificación por Materias: Biotecnología médica; Medicina, Sanidad

RCN: 35618

Fuente:CORDIS
Ver perfil del usuarioBuscar todos los mensajes de goranEnviar mensaje privado
EURORDIS InfoHub información fiable sobre EE.RR.
goran
Administrador/a
Administrador/a

Registrado: 14 Abr 2008
Mensajes: 445
Responder citando
EURORDIS InfoHub ayuda a identificar información fiable sobre enfermedades raras a pacientes y familias

Estos días, internet es el primer lugar donde acuden las personas con una enfermedad rara. Buscar información sobre la enfermedad en la que los pacientes y familias puedan confiar y entender fácilmente puede ser una experiencia terrible y frustrante. Para abordar esta necesidad, EURORDIS ha lanzado un nuevo servicio: EURORDIS InfoHub.

EURORDIS InfoHub ha sido creado para responder a tres necesidades básicas: Cómo encontrar información sobre enfermedades raras de calidad en internet; Dónde encontrar información sobre enfermedades raras de calidad en internet; y como Herramienta para dar acceso a la búsqueda de resultados basados en un índice de webs de organizaciones de pacientes afiliadas.

El servicio incluye tutoriales en video con el objetivo de ayudar a optimizar la búsqueda y evaluación de la información médica en internet, sobre todo para las enfermedades raras, incluyendo tutoriales sobre cómo optimizar la búsqueda en Google, cómo buscar información de enfermedades raras en las bases de datos, y evaluar la información médica en internet. Los tutoriales en video también enseñan cómo usar las herramientas para estar actualizado en información sobre enfermedades raras.

InfoHub también incluye una clasificación de más de 40 recursos en línea para las enfermedades raras y medicamentos huérfanos, cada uno con una pequeña descripción. Tiene como objetivo proporcionar a los pacientes y familias una amplia gama de fuentes de información últil y fiable, organizada en categorías para que la navegación sea fácil. Esta selección de páginas web está basada en los criterios desarrollados y adoptados oficialmente por EURORDIS. Si quieres proponer una página web en particular para que se incluya en esta clasificación, lee por favor nuestros criterios de inclusión y contacta con nosotros.

Buscando en internet puedes encontrar una gran cantidad de información irrelevante o no calificada. Para combatir este problema, EURORDIS InfoHub incluye un motor de búsqueda personalizada de enfermedades raras. Es un motor de búsqueda cuyos resultados están basados en una selección de EURORDIS de páginas web. Esta búsqueda proporcionará resultados desde las páginas web de organizaciones de pacientes miembros de EURORDIS y también páginas web de referencia validadas y de confianza, como el portal paneuropeo para la información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos orpha.net y la agencia de investigación médica de EEUU NIH.

Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS
Traductor: Conchi Casas Jorde

Page created: 13/11/2013
Page last updated: 12/11/2013

Fuente: EURORDIS.ORG
Ver perfil del usuarioBuscar todos los mensajes de goranEnviar mensaje privado
El ISCIII crea el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
goran
Administrador/a
Administrador/a

Registrado: 14 Abr 2008
Mensajes: 445
Responder citando
El Instituto de Salud Carlos III crea el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras

El Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER) se suma a la Red Nacional de Biobancos y será responsabilidad del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)

La Dirección del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha emitido una orden por la que se crea y autoriza el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER). La orden destaca el especial interés del mismo al cumplir los requisitos exigidos en el Real Decreto de Biobancos del año 2011. La responsabilidad y funcionalidad de BioNER recae en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII.
La constitución del BioNER amplía la apuesta del Instituto de Salud Carlos III por este tipo de infraestructura. A una primera acción de apoyo a biobancos a finales de 2008 siguió la creación de la red nacional de biobancos (ReTBioH) en 2010. Actualmente esta red está integrada por más de 60 biobancos con trayectorias diferenciadas, pero complementarias.

El Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER) tiene como misión apoyar la investigación nacional e internacional, recopilando y almacenando muestras biológicas de afectados con enfermedades raras, familiares y controles. Dichas muestras estarán disponibles para investigar sobre las enfermedades raras, tanto desde aspectos etiológicos y preventivos como de los orientados a la búsqueda de nuevos tratamientos y factores pronóstico.
Antecedentes y trayectoria.

Desde 2002, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) es socio fundador de la red Eurobiobank, primer y único consorcio de biobancos europeos orientados a enfermedades raras. Durante estos años se ha estado trabajando en este consorcio a través de los proyectos europeos TREAT-NMD (orientado al avance en el diagnóstico, cuidado y tratamiento de personas que viven con enfermedades neuromusculares), y RD-CONNECT. En este último, actualmente en marcha, el IIER es responsable de facilitar la interoperabilidad entre los biobancos de enfermedades raras europeos, americanos y australianos, todos ellos socios del proyecto y firmantes del acuerdo IRDiRC (Consorcio Internacional para la Investigación en Enfermedades Raras).

También en el marco del consorcio IRDiRC, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras lidera hoy en nuestro país el proyecto de registro nacional de enfermedades raras SpainRDR, proyecto al que se halla asociado el Biobanco.

Más información:

https://spainrdr.isciii.es/es/Paginas/Biobank.aspx

Contacto: biobanco_iier@isciii.es
Ver perfil del usuarioBuscar todos los mensajes de goranEnviar mensaje privado
LAS EE.RR. AFECTA A + DE 3 MILL. DE ESPAÑOLES
goran
Administrador/a
Administrador/a

Registrado: 14 Abr 2008
Mensajes: 445
Responder citando
Las enfermedades raras afectan a más de 3 millones de españoles

Madrid, 26 feb (EFE).- El 7 por ciento de la población mundial padece alguna de las casi 7.000 enfermedades raras que se conocen, unas patologías poco frecuentes que en su mayor parte son genéticas, irreversibles y mortales, y que afectan a tres millones de personas en España.

Aunque en los últimos años ha crecido el número de investigadores dedicados a estudiar estas enfermedades, la financiación que reciben es todavía "insuficiente", especialmente la privada, ha lamentado el vicepresidente de Investigación Científica y Técnica del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), Antonio Figueras.

En el mismo acto informativo, celebrado con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el próximo viernes, 28 de febrero, el presidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces, Federico Mayor Zaragoza, ha destacado la importancia de invertir en investigación.
"Puede que sean enfermedades raras pero los que las padecen, las sufren al cien por cien. Ellos y sus familias necesitan que se investigue lo que les ocurre", ha afirmado.

Desde 2007 y hasta hoy, la Fundación Ramón Areces ha dedicado 5 millones de euros a 53 proyectos de investigación de enfermedades raras que han sido dirigidos por científicos españoles.

Dieciséis de esos proyectos se han llevado a cabo en institutos o centros del CSIC por valor de 1,6 millones de euros.
Uno de esos investigadores, el doctor Ignacio Vicente Sandoval del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, ha explicado que el 80 por ciento de las enfermedades raras tiene base genética, y que el 30 por ciento de los que las padecen son niños que no pasan de los 5 años de vida.
La enfermedad de Wilson, la dolencia que él y su equipo están investigando y que afecta a una de cada 40.000 personas, tiene un componente endogámico y, por lo tanto, suele afectar a personas que "por razones geográficas, culturales o religiosas viven en comunidades cerradas".
En España, la mayor parte de los afectados por esta enfermedad están en el archipiélago canario o en las islas del Mediterráneo.
Estas personas, incapaces de eliminar el cobre que ingieren a través de los alimentos, sufren una intoxicación crónica por este metal que el hígado no es capaz de desechar.

Andrés Alonso, investigador del Instituto de Biología y Genética Molecular, estudia el síndrome de PAPA, una enfermedad autoinflamatoria hereditaria que está causada por un mal funcionamiento del sistema inmune.
Esta enfermedad, descubierta en 1997 (se conoce el gen y la mutación que la origina) y de la que solo hay dos casos en España y cien en todo el mundo, provoca úlceras en la piel, acné y problemas en las articulaciones.
El único tratamiento posible el uso de antiinflamatorios e inmunosupresores, unas terapias "muy agresivas" que, aunque alivian los síntomas de la enfermedad, provocan efectos secundarios bastante graves y dejan una calidad de vida "bastante pobre", según Alonso.

Ejemplos como estos demuestran lo importante que es para los afectados y sus familias la investigación científica y que "se ponga nombre" a eso que padecen, ha subrayado la doctora Rosario Perona.
Esta investigadora del Ciber de Enfermedades Raras es experta en disqueratosis congénita, que cuenta con un centenar de afectados en todo el mundo.
"Esta enfermedad afecta sobre todo a niños. Ataca a la médula ósea y provoca infecciones que hacen casi imposible que sobrevivan, y los pocos pacientes que llegan a la edad desarrollan tumores".

Gracias a la financiación recibida, Perona y su equipo han desarrollado una molécula que ralentiza el avance de esta enfermedad y que ha sido aprobada por la Agencia Europea del Medicamento como fármaco huérfano para tratar esta dolencia.


Fuente: LAVANGUARDIA
Ver perfil del usuarioBuscar todos los mensajes de goranEnviar mensaje privado
ASEBIO y el ISCII se unen para fomentar estudio sobre EE.RR
goran
Administrador/a
Administrador/a

Registrado: 14 Abr 2008
Mensajes: 445
Responder citando
ASEBIO y el Instituto de Salud Carlos III se unen para fomentar la investigación en enfermedades raras

ASEBIO y el Instituto de Salud Carlos III aprovecharon el 28 de febrero la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras para anunciar la firma de un convenio de colaboración para el desarrollo de actividades relacionadas con las enfermedades raras en las áreas de investigación, registro, diseminación y formación. El acuerdo prevé actuaciones que fomenten el conocimiento y la investigación de estas enfermedades, así como mejoras en los mecanismos de registro y seguimiento de los pacientes.
Ambas organizaciones coinciden en que la colaboración público-privada es un factor clave a la hora de dar respuesta a estas patologías poco conocidas, en cuyo diagnóstico y tratamiento participa activamente la industria bio-tecnológica.

En opinión de la presidenta de ASEBIO, Regina Revilla, que participó en el acto que organiza FEDER, Fundació Doctor Robert y la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM) en Barcelona, “las empresas de biotecnología y centros de referencia en investigación, nos sentimos especialmente implicados y sensibilizados con la investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos para el tratamiento de enfermedades raras por lo que vemos este tipo de acuerdos con entidades como el ISCIII muy relevantes para esta labor. Nos alineamos con la Unión Europea en la toma de un papel más activo en la regulación de medicamentos huérfanos con el objetivo de incentivar su investigación”.

Manuel Posada, director del proyecto SpainRDR y director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII, considera que “esta cooperación público-privada tiene como objetivo establecer relaciones para proyectos con socios de ASEBIO para poder incrementar la actividad en investigación. De hecho, vamos a firmar ya acuerdos con algunas empresas en este sentido. Además, se hará un seguimiento del registro tanto de los fármacos que estén en el mercado como de los que estén designados y vayan a comercializarse en un futuro”.

La Asociación Española de Bioempresas cuenta con un Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras, coordinado por Fernando Royo, compuesto por 37 empresas, cuatro fundaciones, dos institutos de investigación, un centro tecnológico, un parque científico, el CIBERER y el CIBER-BBN, que analiza las implicaciones del sector en la lucha contra estas patologías.

Gracias al trabajo y a la coordinación de este Grupo, ASEBIO forma parte del Grupo de Trabajo de enfermedades raras del Consejo Asesor del Ministerio de Sanidad.


Fuente: ASEBIO
Ver perfil del usuarioBuscar todos los mensajes de goranEnviar mensaje privado
I Concurso D Investigación En EE.RR. Estudiantes de Medicina
goran
Administrador/a
Administrador/a

Registrado: 14 Abr 2008
Mensajes: 445
Responder citando
I Concurso De Investigación En Enfermedades Raras Para Estudiantes De Medicina

¿Quieres cambiar el mundo? Entra de lleno en la comunidad científica y académica investigando sobre la patología que elijas, de cualquiera de los grupos de enfermedades propuestos por la Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras:

- Neuromusculares

- Lisosomales

- Metabólicas

- Congénitas

Decide sobre qué Enfermedad Rara llevar a cabo tu investigación y participa. Más de 3 millones de personas en España te lo agradecerán, porque las enfermedades raras, nos afectan a todos.


Formato y requisitos del concurso:


- Ser estudiante de Medicina residente en España

- Entrega del trabajo en formato PDF

- Extensión máxima de 5.000 palabras

- Contenido único y referenciado


Estructura de la Investigación:


- Introducción

- Hipótesis

- Desarrollo y resultados

- Conclusiones

- Bibliografía



El ganador recibirá 500€ en concepto de Ayuda al estudio. Además, los diez primeros clasificados recibirán una beca de asistencia al VII Congreso Nacional de Enfermedades Raras, los días 25, 26 y 27 de octubre. Puedes consultar las bases del concurso en el formulario de participación.

La Promoción comenzará a las 09:00 horas del día 17 de marzo de 2014 y concluirá, a todos los efectos, a las 23:59 horas del día 25 de abril de 2014.

La elección de los ganadores se realizará el día 30 de abril de 2014 entre todos los Participantes

Tu investigación puede marcar la diferencia en la vida de muchas personas en todo el planeta. Un grupo de expertos especialistas de Elsevier y la Fundación FEDER eligirá los ganadores en base al valor de su investigación para la comunidad médica y científica.

Con la colaboración de la Fundación FEDER

Fuente: CONCURSO INVESTIGACIÓN EE.RR. ELSEVIER
Ver perfil del usuarioBuscar todos los mensajes de goranEnviar mensaje privado
NOTICIAS SOBRE ENFERMEDADES MINORITARIAS
No puede crear mensajes
No puede responder temas
No puede editar sus mensajes
No puede borrar sus mensajes
No puede votar en encuestas
Todas las horas están en GMT + 2 Horas  
Página 3 de 3  

  
  
 Responder al Tema  
Powered by phpBB © phpBB Group
Design by phpBBStyles.com | Styles Database.
Content © - Asociación Española de la Enfermedad de Behcet -