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Lupus y genes
mariaje
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Una variante genética aumenta el riesgo de lupus


Científicos británicos publican que la alteración, en un gen llamado OX40L, se asocia a un mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad autoinmune

Científicos del Imperial College London (Reino Unido) publican en la edición digital de "Nature Genetics" haber identificado un gen clave implicado en el lupus eritematoso sistémico.

Explican que una nueva variante genética en un gen conocido como OX40L incrementa el riesgo de desarrollar esta enfermedad autoinmune. Según los autores, una de cada seis personas en el Reino Unido es portadora de la mutación, que aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad un 50% por copia.

El OX40L (también conocido como TNFSF4),, tal como explican, es un gen importante en varios tipos de células inmunitaria. La investigación muestra que variantes genéticas en este gen aumentan el riesgo de lupus al incrementar la cantidad de la proteína OX40L en la superficie de los linfocitos.

Antes de este hallazgo ya se habían descubierto otros dos genes implicados en el lupus eritematoso sistémico. Por un lado, el IRF5, que está involucrado en la regulación de los interferones, proteínas abundantes en exceso en las personas afectadas por la enfermedad. Por otro, el gen FCGR3B, cuyo papel en el lupus sigue sin estar claro.

http://www.jano.es/jano/ctl_servlet?_f=11&iditem=830&idtabla=1

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Identificadas variantes genéticas asociadas al lupus

21 Enero 2008

Varios estudios, algunos con participación de científicos españoles, revelan que son múltiples los genes involucrados en la predisposición a esta enfermedad autoinmune



Investigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra del CSIC en Granada, del Hospital Universitario Central de Asturias y del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla han participado en un estudio internacional que ha descubierto que variantes de un gen llamado BANK1 aumentan entre sus portadores el riesgo de desarrollar lupus eritematoso sistémico. Las conclusiones de su estudio se publican en la edición digital de "Nature Genetics".

El lupus es un trastorno autoinmune complejo, más frecuente en mujeres que en varones, que provoca inflamación y daños en un amplio rango de tejidos del organismo. "En la susceptibilidad al lupus intervienen tanto factores genéticos como ambientales y se trata de una enfermedad que implica un numero indeterminado de genes aún por identificar", explica Javier Martín, del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra de Granada, perteneciente al CSIC.

El estudio en el que participaron los españoles ha identificado variantes funcionales en el gen BANK1 como responsables de la susceptibilidad genética al lupus y explica en parte la alteración en el funcionamiento de los linfocitos B productores de anticuerpos que se observa en los pacientes con la enfermedad.

Según comenta Javier Martín, "aunque las aplicaciones clínicas inmediatas de este tipo de estudios genéticos aún están por definir, lo que está claro es que se necesita un mejor conocimiento de las bases genéticas de esta enfermedad y que ello podría repercutir en un futuro en el desarrollo de mejores y más específicas herramientas diagnósticas y terapéuticas".

Ana Suárez, del Hospital Universitario Central de Asturias, aclaró que BANK1 codifica una proteína asociada a la activación del linfocito B, contribuyendo las variantes asociadas con el lupus al mantenimiento de esta activación y por tanto a la hiperactividad de linfocitos B, característica de esta enfermedad.

Suárez indica que, aunque se conocía la importancia del linfocito B en el lupus, es muy poco lo que se sabe sobre los mecanismos implicados y sobre su posible base genética.

"El trabajo apoya la utilización de nuevas terapias que controlen la activación de los linfocitos B o que eliminen los que ya se encuentran hiperactivados", añade la investigadora.

http://www.jano.es/jano/ctl_servlet?_f=11&iditem=1351&idtabla=1

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Los genes de nuestros padres y la gravedad del lupus
goran
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Los genes de nuestros padres marcan la diferencia sobre el riesgo y la gravedad en lupus.

La herencia genealógica determina el fenotipo de esta enfermedad.


- Un estudio europeo dirigido desde España indica que entre el norte y el sur de Europa existen diferencias en los factores genéticos que influyen en la mayor o menor gravedad del lupus

- La fotosensibilidad tiene una frecuencia un 9,4 % mayor en pacientes con lupus de países septentrionales, y la artritis es 10,7 % más prevalente en las zonas del área mediterránea

- En este trabajo han participado 1.500 pacientes de 9 países europeos, alrededor de una tercera parte de ellos, de nuestro país, lo que indica la implicación de los hospitales españoles en la investigación de esta enfermedad


Madrid, julio de 2010.- La herencia genética tanto paterna como materna no es sólo la que determina si presentamos un mayor riesgo de padecer Lupus Eritematoso Sistémico (LES), sino que también indica la gravedad de la enfermedad.

Así lo muestra un estudio europeo que se ha presentado recientemente y que ha sido dirigido por el Dr. Antonio González, investigador asociado al Servicio de Reumatología del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, en La Coruña.

Tal y como plantean las conclusiones de la investigación, se refuerza la evidencia de que existen diferencias en los fenotipos de la población de los países del norte de Europa y la del sur, lo que contribuye a que exista una gran heterogeneidad en los efectos clínicos del lupus.

En este trabajo han participado 1.500 pacientes procedentes de 9 países europeos. “Cabe destacar el importante papel que han tenido los hospitales españoles en esta investigación, puesto que una tercera parte del total de pacientes procede de cinco centros de nuestro país”, apunta el Dr. González.

Diferencias entre norte y sur de Europa

El lupus eritematoso sistémico afecta en nuestro país a cerca de 40.000 personas según el estudio EPISER, realizado por la Sociedad Española de Reumatología. Se trata de una patología autoinmune que se presenta de múltiples formas, lo que dificulta su diagnóstico. “Es posible incluso que se trate de varias enfermedades y que hasta el momento no hayamos encontrado formas de diferenciarlas”, apunta el Dr. González. “Pero también puede ser que esta variabilidad se deba a interacciones entre la propia enfermedad y la exposición a factores ambientales como el tabaco, las infecciones o algunos productos químicos, y a factores genéticos propios de cada individuo”.

En este sentido, esta investigación ha mostrado que en los pacientes con lupus de países del sur de Europa –España, Grecia, Portugal e Italia- la artritis tenía una prevalencia 10,7% mayor que en los países del norte del continente –Alemania, Holanda, Hungría, Eslovaquia y República Checa-. Por el contrario, en estos países más septentrionales, la fotosensibilidad era un 9.4% más frecuente que en los del área mediterránea.

“Estas variaciones podrían deberse a factores ambientales o genéticos, pero nos hemos decantado por estos últimos porque los datos coinciden con un estudio similar hecho en Estados Unidos, aunque en este caso los pacientes sólo diferían en sus ancestros, no en su lugar de residencia”, subraya el investigador principal de este proyecto. “Por lo tanto, podemos decir que la herencia genética, que es variable en la población europea, influye en la frecuencia en la que los pacientes con lupus tienen artritis y fotosensibilidad”.

Sin duda alguna, este estudio podrá servir para comprender mejor el impacto en los pacientes de esta compleja enfermedad.

“Todavía queda mucho por hacer en las investigaciones sobre lupus, como identificar las variantes genéticas concretas que identifican la mayor o menor gravedad de la enfermedad”, concluye el Dr. González. “La colaboración internacional de los numerosos grupos que trabajan en este campo, así como el desarrollo de nuevas tecnologías de análisis del genoma están permitiendo que podamos avanzar”.

Sociedad Española de Reumatología (SER)

La Sociedad Española de Reumatología (SER) es una asociación científica que tiene por objeto fomentar el estudio de las enfermedades reumáticas –enfermedades del sistema musculoesquelético y del tejido conjuntivo- en beneficio de los pacientes y atender los problemas relacionados con la especialidad. Actualmente, la SER representa a cerca de 1.500 profesionales en España y mantiene contacto con las sociedades autonómicas de Reumatología de todo el país. La SER desarrolla trabajos, estudios y proyectos de investigación en Reumatología y brinda apoyo a los pacientes de enfermedades reumáticas a través de su relación con asociaciones que integran fundamentalmente a pacientes como la LIRE (Liga Reumatológica Española), CONFEPAR (Confederación de Pacientes Reumáticos), ConArtritis (Coordinadora Nacional de Artritis) o el Foro Español de Pacientes

Fuente: NOTICIASMÉDICAS
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Se presenta la Guía de Práctica Clínica sobre Lupus E. 2011
goran
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Lo dejo aquí, aunque no habla de genes.


Se presenta la Guía de Práctica Clínica sobre Lupus Eritematoso Sistémico 2011

Se presenta la Guía de Práctica Clínica sobre Lupus Eritematoso Sistémico 2011.

Publicada por el Grupo de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (GEAS) de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).


- Alrededor de 40.000 personas en toda España podrían sufrir Lupus Eritematoso Sistémico

- Se trata de la enfermedad autoinmune sistémica de mayor impacto en la población general, ya que afecta especialmente a mujeres jóvenes y puede ocasionar graves daños en órganos como los riñones, el corazón, los pulmones o el sistema nervioso

- La elaboración de esta guía ha supuesto un esfuerzo importante de consenso por parte de los autores al tratarse de una enfermedad con mucha variabilidad clínica, pronóstica y terapéutica

- Si esta enfermedad no es diagnosticada y tratada por médicos formados específicamente y con una amplia experiencia clínica, se producen retrasos en su diagnóstico y, por tanto, en la instauración del tratamiento más adecuado

- El Grupo de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (GEAS) de la SEMI mantiene desde hace más de cinco años una línea preferente de investigación en lupus


Madrid, abril de 2011.- El Lupus Eritematoso Sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune sistémica que puede afectar a 1 de cada 1000-2000 personas, lo que podría representar un total de 40.000 afectados en toda España. Es la enfermedad autoinmune sistémica más conocida y de mayor impacto en la población general, ya que afecta especialmente a mujeres jóvenes y puede ocasionar graves daños en órganos como los riñones, el corazón, los pulmones o el sistema nervioso. Situaciones clínicas graves y complejas con una alta mortalidad, cuyo manejo exige profundos conocimientos de Medicina Interna. Y es que si el LES no es diagnosticado y tratado por médicos formados específicamente y con una amplia experiencia clínica, se producen retrasos en su diagnóstico y, por tanto, en la instauración del tratamiento más adecuado.

Con el objetivo de divulgar el conocimiento y la situación actual de la enfermedad, el Grupo de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (GEAS) de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) publica la Guía de Práctica Clínica sobre Lupus Eritematoso Sistémico 2011, tras haber llegado a un consenso un nutrido grupo de expertos internistas de diversas Unidades de Enfermedades Autoinmunes de España. La elaboración de esta guía ha supuesto un esfuerzo importante de consenso por parte de los autores al tratarse de una enfermedad con mucha variabilidad clínica, pronóstica y terapéutica. Es intención del grupo desarrollar próximamente, y de forma específica, aspectos concretos de la enfermedad, como es ya una realidad el documento de consenso sobre nefritis lúpica, elaborado por especialistas de Medicina Interna de la SEMI/GEAS y la Sociedad Española de Nefrología (SEN).

El Grupo de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (GEAS) de la SEMI puso en marcha en 2005 la creación de una línea preferente de investigación en LES, liderada por el Dr. Juan Jiménez-Alonso, jefe del servicio de Medicina Interna del hospital Virgen de las Nieves de Granada. Su objetivo fue aglutinar en un foro común a los internistas dedicados al manejo del paciente con lupus, y promover el trabajo en red con la creación de registros nacionales de pacientes, programas de formación de excelencia y proyectos de investigación clínica y traslacional. Los principales resultados obtenidos se han centrado en la caracterización de la enfermedad a nivel nacional, con la puesta en marcha de un registro de nuevos casos diagnosticados en toda España (RELES, coordinado por el Dr. Guillermo Ruiz-Irastorza) y el análisis de los resultados obtenidos en más de 250 casos graves tratados con las nuevas terapias biológicas (registro BIOGEAS) en colaboración con los más prestigiosos grupos de trabajo (Systemic Lupus International Collaborative Clinics, SLICC) y centros de referencia internacionales (St Thomas' Hospital, University College of London, University of Leeds, Cambridge University).


Fuente: NOTICIASMÉDICAS.ES
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PROYECTO PARA ESTUDIAR COMPONENTE GENÉTICO DEL LUPUS
goran
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Un proyecto andaluz recibe financiación para estudiar el componente genético de la enfermedad del lupus


GRANADA, 11 Sep. (EUROPA PRESS) -

Un proyecto de investigación andaluz desarrollado en el Centro Genyo, situado en el Parque Tecnológico de la Salud de Granada, será financiado por la Fundación Ramón Areces con 100.000 euros durante los próximos tres años para estudiar el componente genético de la enfermedad del lupus.

Concretamente, se trata de una de las más de 40 ayudas concedidas este año por esta institución que promueve la investigación en España en aquellas disciplinas científicas en fase de desarrollo que requieren de importantes recursos económicos y de equipamiento para su consecución y a la que han concurrido un total de 444 proyectos en las áreas de Ciencias de la Vida y de la Materia.

Las características del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (Genyo), un lugar de referencia internacional en investigación de enfermedades de base genética, y su equipamiento técnico de alta tecnología lo convierten en un entorno ideal para el desarrollo de este proyecto.

La investigación, titulada 'Secuenciación Completa del genoma exómico del Lupus Eritematoso Sistémico en familias de casos múltiples de origen europeo: identificación de mutaciones raras y sus consecuencias funcionales', está liderada por la investigadora Marta Alarcón Riquelme, y tiene como fin identificar las mutaciones raras que determinan el componente genético en familias con alta prevalencia de la enfermedad y llegar a comprender los mecanismos que llevan a su desarrollo, según informa en una nota el Gobierno andaluz.

Pese a que el Lupus Eritematoso Sistémico (LES) es una enfermedad crónica autoinmune, existen casos (alrededor de un 10 por ciento) en los que el origen es familiar, por lo que al menos dos o tres personas de una misma familia la pueden padecer. El equipo de investigación que desarrolla este proyecto cree que en estos casos existirán alteraciones que son raras en la mayoría de la población.

"Tenemos ADN de familias de este tipo y lo que vamos a hacer es utilizar las tecnologías de secuenciación de última generación con las que contamos en Genyo para leer el ADN de todos sus genes y determinar la presencia de tales mutaciones", explica la doctora Alarcón, quien ha señalado además que "en teoría, dichas alteraciones no deben hallarse en individuos sanos y deberán compartirse entre los pacientes de una o varias familias".

Este proyecto ayudará a comprender los mecanismos que llevan al desarrollo de una enfermedad como el lupus, una patología compleja con una mortalidad alta en mujeres jóvenes, cuya causa es aún desconocida y que se caracteriza por la inflamación y el daño de tejidos mediado por el sistema inmunitario, y a mejorar las posibilidades de hallar tratamientos eficientes.

INVESTIGACIÓN ANDALUZA

Utilizando la misma tecnología que el proyecto desarrollado en Genyo, otra importante investigación andaluza sobre distrofias hereditarias de retina ha sido seleccionada también por la Fundación Ramón Areces para su financiación.

En este caso se trata de un proyecto liderado por el director de la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Guillermo Antiñolo, y el investigador Javier Santoyo, del Centro Andaluz de Secuenciación Genómica Humana (Casegh), en el que se desarrolla el Proyecto Genoma Médico (MGP).

Tal y como se deduce del título de esta investigación 'Identificación de nuevos genes responsables de distrofias hereditarias de retina mediante la tecnología Next Generation Sequencing y determinación de los mecanismos patogénicos asociados', el principal objetivo de la misma será aumentar los porcentajes de detección de causa genética de las distrofias hereditarias de retina, identificando nuevos mecanismos patogénicos y contribuyendo al desarrollo de nuevas alternativas diagnósticas y terapéuticas para este grupo de enfermedades raras de extraordinaria complejidad y heterogeneidad genética.


Fuente:EUROPAPRESS.ES
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