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NOTICIAS SOBRE ENFERMEDADES MINORITARIAS
Montse
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Chicos, había un tema abierto sobre enfermedades minoritarias pero no lo encuentro por ninguna parte... Crying or Very sad Si lo localizáis decidmelo y las uno todas.

Gracias.
Montse

De momento dejo aquí las que vaya encontrando ahora. Rolling Eyes

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Farmacéuticas prestarán asistencia a pacientes con eerr
Montse
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Desconozco que se realice en otras comunidades.


Farmacéuticos acuerdan prestar asistencia gratuita a pacientes con enfermedades raras

Jueves 28/10/2010. Redacción Madrid

Su Alteza Real la Infanta Elena ha presidido en la sede del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid, la firma del convenio de colaboración ‘En enfermedades raras sumamos todos’, que prestará asistencia, a través de las oficinas de farmacia de la Comunidad de Madrid, a pacientes de enfermedades raras que cuentan con dificultades para acceder a los tratamientos no farmacológicos, ofreciéndoselos de manera gratuita.


Las entidades que han suscrito el convenio son: La Federación Española de Enfermedades Raras-Madrid (Feder), como interlocutor de referencia y por su experiencia y contacto permanente con todas las asociaciones de afectados por enfermedades poco comunes; la Fundación Feder para la investigación de Enfermedades Raras, como potenciador del conocimiento científico en este campo, así como en el desarrollo de acciones de comunicación, formación y sensibilización; la ONG Farmacéuticos sin Fronteras de España, por su dilatada experiencia en proyectos solidarios de ayuda sanitaria a colectivos necesitados; la Cooperativa Farmacéutica Española (Cofares), por disponer de la logística imprescindible para materializar envíos y entregas con la garantía y rapidez necesaria, y el Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid (COFM), por ser el representante de las oficinas de farmacia de la Comunidad de Madrid y poder ofrecer un mapa completo de colaboración de las farmacias que se quieran sumar voluntariamente al proyecto.

Todas estas entidades actuarán de forma totalmente altruista, así como los once laboratorios (La Roche Posay, BDF, Dermostética del Sur, Dentaid, OTC Ibérica, Pier Fabré-Avene-Ducray, Lacer, Galderma, Isdin y Nutrición Médica) que aportarán, igualmente sin coste, los productos demandados.

Enfermedades raras es una denominación que engloba a un grupo de entre 5.000 y 8.000 enfermedades muy diversas, la mayoría de base genética, que afectan, de promedio, a 1 por cada 2.000 habitantes. Aunque los medicamentos de los pacientes de enfermedades raras están cubiertos por el Sistema Nacional de Salud, la mayoría de estos enfermos requieren, además de dichos medicamentos, otros productos sanitarios (lentillas, cremas hidratantes, pomadas, geles, dentífricos y champús especiales, etc.) que no están financiados por el sistema público, lo que supone para ellos un gasto elevado que se une a los otros muchos cuidados que necesitan.

El convenio, que ha tenido como punto de partida un estudio elaborado por la Federación de Enfermedades Raras (FEDER) sobre las necesidades socio sanitarias de los afectados por enfermedades poco frecuentes, se ha centrado como punto de partida, que se espera que se vaya ampliando tanto en la Comunidad de Madrid como en el resto de España, en la atención de esas necesidades de productos sanitarios no financiados por el sistema público de los pacientes de siete de estas enfermedades raras: Esclerodermia (piel dura), Sjögren (afectación de glándulas exocrinas que dificulta las secreciones de las mucosas), Mastocistosis (aumento de mastocititos que intervienen en las funciones que tienen que ver con la alergia), Aniridia (aumento de la pupila que provoca fotofobia y otras alteraciones oftalmológicas), Extrofia vesical(malformaciones de la vejiga y de la uretra), Síndrome de Joubert (enfermedad neurológica que afecta a la coordinación de movimientos musculares), y Enfermedad de Behçet (vasculitis con implicaciones oculares, neurológicas y arteriales).



Fuente: http://www.redaccionmedica.com/spip.php?article6157

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Hola a tod@s:

He preguntado en la farmacia a la que vamos habitualmente y me han comentado que todavía no saben nada, que ahora hace falta que este convenio lo pongan en marcha, a ver si es verdad que lo hacen pronto.

Besotes y abrazos.
Montse
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El Hospital de Burgos y el Centro de Enfermedades Raras asesorarán a familias de neonatos


El Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER) y el Hospital General Yagüe de Burgos pondrán en marcha un programa de asesoramiento y acompañamiento a las familias de neonatos a los que se haya diagnosticado alguna enfermedad rara.
El objetivo será proporcionar ayuda psicológica e información sobre el diagnóstico a los familiares de los recién nacidos, en muchos casos procedentes de otras provincias de la región o incluso de La Rioja. Las personas incluidas en este programa podrán utilizar, entre otros recursos, los apartamentos del CREER, destinados a usuarios y familiares.
Entre los proyectos que llevará a cabo el centro -dependiente del Imserso- durante este año destaca un estudio, en colaboración con la Unidad del Sueño de Complejo Asistencial de Burgos, dirigida por el doctor Joaquín Terán, en el que participarán afectados por el síndrome de Arnold Chiari procedentes de distintos lugares de España.

Valoraciones
El centro también trabajará en la elaboración de una guía destinada a las personas encargadas de realizar las valoraciones de la Ley de Dependencia.

Miguel Ángel Ruiz Carabias, director de este centro de referencia estatal, indicó que distintas asociaciones de enfermedades raras han mostrado en varias ocasiones su preocupación por las «diferencias» a la hora de realizar las valoraciones de discapacidad y lo achacó, en parte, al desconocimiento sobre ciertas dolencias.
Durante el pasado año, el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras atendió a 5.980 usuarios entre enfermos, familiares y asistentes a congresos y reuniones

Fuente: Norte de Castilla

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Esperanzas remotas: cómo curar lo incurable
goran
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Esperanzas remotas: cómo curar lo incurable

Un 84,27% de los afectados por enfermedades raras debe seguir terapias permanentes o de larga duración, una exigencia que sangra bolsillos y esquilma ahorros. Por si fuera poco, un 17,43% tiene difícil acceder a los medicamentos que necesita. Para un 9,9% es simplemente imposible.


La falta de existencias, su venta en el extranjero y el alto precio se erigen como las mayores barreras, pero es esta última el verdadero quebradero de cabeza para las familias: una de cada tres afirma dedicar más del 20% de sus ingresos a dichos gastos, según el Primer Estudio de Necesidades Sociosanitarias de Enfermedades Raras en España (ENSERio).
A veces, la situación es incluso peor: un 9,36% de estos enfermos incurables no dispone aún de un diagnóstico confirmado. En uno de cada cinco casos llegan a transcurrir diez o más años desde la aparición de los primeros síntomas hasta el dictamen firme. De hecho, sólo un 37,72% de los pacientes tuvo que esperar menos de un año para conseguirlo, según este trabajo demoscópico.


Por lo general, los enfermos acuden principalmente a los centros públicos, ya sean de atención primaria (un 52,59%) o especializada (un 77,43%). No obstante, la cobertura médica es escasa o nula para más de un tercio de los afectados. Como muestra un botón: tres cuartas partes de la muestra estiman que han sido tratadas de un modo inadecuado en al menos una ocasión, sobre todo por desconocimiento médico.
"Un problema es la falta de unidades multidisciplinares de referencia consolidadas que agrupen especialistas en asistencia, diagnóstico e investigación. Establecer redes clínicas facilitaría la labor", explica Miguel Ángel Martín Casanueva, coordinador del Área de Investigación de Enfermedades Raras y de Base Genética del Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12).


Vía crucis por España



Un 49,52% de estos enfermos se echa todos los años a la carretera en busca de tratamiento. Aunque Madrid y Barcelona agrupan las mejores clínicas especializadas, este millón y medio de españoles (y eso sin contar con familiares y amigos) devoran kilómetros por todo el país.
Así, un 19,03% ha tenido que salir de su provincia cinco o más veces en los últimos dos años, un 21,94% menos de cinco y un 8,55% no lo ha hecho pero sí lo hubiera necesitado. Y sólo "para media hora de consulta". "La gasolina, el alojamiento, perder días de trabajo en plena crisis económica. "Las enfermedades raras salen caras", cuenta Juan José Prieto, paciente con síndrome de Apert.
Esta peregrinación genera "un alto impacto familiar, psicológico y económico", tal y como apunta Claudia Delgado, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Por todo ello, estos pacientes se sienten aislados y, en muchos casos, "fuera del Sistema Nacional de Salud", según el informe ENSERio, realizado por InterSocial para Feder en 2009.
Alivio e investigación para curar ¿Tratamientos paliativos o confianza ciega en la sanación? Las familias de estos pacientes se niegan a elegir y se agarran a ambas. No hay encrucijada posible cuando se pretende burlar el dolor.
Las curas diarias trenzan estas existencias, que también se ven jalonadas por operaciones y procedimientos médicos que pretenden mejorar la calidad de vida de los enfermos. Sin embargo, la fe en curar lo incurable siempre está presente.


"Lo que me falta para ser feliz"

"A día de hoy no hay remedio, aunque hay varios proyectos de investigación en marcha", confiesa Belén Buela, madre de una niña con piel de mariposa. La ilusión se acaricia primero y luego se intenta acallar. Para no pensarla tanto, para que no duela.
Tres nombres anidan entonces en la cabeza, tres nombres que hacen que la ilusión reverdezca. El Centro de Referencia Estatal de Atención Sociosanitaria (Creer) de Burgos, la Unidad de Referencia Pediátrica del Hospital 12 de Octubre de Madrid y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) de Valencia combaten el aislamiento científico que acecha a estos enfermos.
A través del Instituto de Salud Carlos III, el Ministerio de Ciencia e Innovación puso en marcha el CIBER en Enfermedades Raras. Este centro cuenta con una financiación de 35 millones de euros en el periodo 2006-2010 y representa el programa de investigación más ambicioso que jamás ha existido en España en este campo.


Por otro lado, la ministra de Sanidad, Política Social e Igualdad, Leire Pajín, anunció en el Senado que a lo largo de este año se dará un nuevo impulso a la atención a las enfermedades raras con la aprobación de nuevas unidades de referencia nacional que aborden el tratamiento y mejora de la calidad asistencial de estas patologías. "Asimismo se ha realizado un Plan Estratégico del Sistema Nacional de Salud para este tipo de patologías", recuerda desde el i+12 Martín Casanueva.


"Mi esperanza es que se encuentre una cura para el mal de mi hija Lucía. Es lo que me falta para ser feliz", sentencia Buela. IUL

Fuente:AMER
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Plan conjunto sobre enfermedades raras
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El PSOE reclama a Sanidad y Ciencia que desarrollen un plan conjunto sobre enfermedades raras

El Grupo Parlamentario Socialista ha registrado una proposición no de ley en el Congreso de los Diputados con la que reclama a los ministerios de Sanidad, Política Social e Igualdad y Ciencia e Innovación que pongan un marcha "en breve" un plan de actuación conjunto sobre enfermedades raras, que sirva para fortalecer la colaboración entre el ámbito asistencial e innovador.


Según la iniciativa registrada en la Cámara Baja, a la que tuvo acceso Europa Press, este plan debe desarrollarse a lo largo de este año y el siguiente en el marco de la Estrategia de Salud en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS), contando para ello con las comunidades autónomas.
Asimismo, reclaman acciones que garanticen la igualdad de trato y la prevención de la discriminación a los entre 6.000 y 8.000 pacientes que están afectados por una de estas dolencias en España-
El Grupo Socialista recuerda que la investigación y detección precoz de estas patologías son "una parte fundamental en el avance y mejora de derechos" para estos pacientes y sus familiares.
Sin embargo, explica, "no siempre se tiene el apoyo económico que se requiere, ya que comercialmente no es considerado prioritario por parte de la industria".


Los socialistas reclaman también que a los pacientes se les debe "proporcionar un trato de igualdad de condiciones y no discriminatorio" en los diferentes ámbitos de la vida, tanto en el aspecto educativo, la vivienda y el empleo.

Fuente:AMER
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La Ley de Igualdad de Trato
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La Ley de Igualdad de Trato defenderá la no discriminación de los pacientes con enfermedades raras

El Senado aprobará el próximo 23 de febrero una moción por la que insta al Gobierno a mejorar la atención de estos pacientes para garantizar su igualdad de trato
MADRID, 14 Feb. (EUROPA PRESS) -

La Ley Integral de Igualdad de Trato y No Discriminación, cuyo anteproyecto fue aprobado en enero en Consejo de Ministros, contemplará una referencia a la igualdad de trato para las personas que sufren enfermedades raras, en especial a los niños "discriminados por su apariencia física" en la escuela, pero también a la necesidad de luchar contra la marginación social, laboral o sanitaria de sus afectados.

Así lo ha avanzado este lunes durante la presentación de una campaña que aboga por la igualdad de este colectivo, la presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Isabel Calvo, quien ha estado acompañada en este acto por los senadores Ignacio Burgos (PP), Pedro Villagrán (PSOE) y José María Mur (Grupo Mixto), además de por el presidente de la Fundación Genzyme, Fernando Royo.

Según Calvo, el Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad ha pedido la colaboración de FEDER para reflejar la problemática de este colectivo en la nueva norma en una reunión que mantuvieron con la secretaria general de Política Social y Consumo de este ministerio, Isabel Martínez Lozano.

En concreto, les ha solicitado "aportaciones" respecto a la igualdad de trato que reclaman estos pacientes, por ejemplo, en el caso de niños y adolescentes discriminados por su apariencia física en los colegios, unas situaciones que, según dice, "ponen los pelos de punta" y son "algo inaceptable".

"Esta situación es extrapolable al ámbito laboral, por la discapacidad que producen estas patologías", denuncia Calvo, recordando que las situaciones de injusticia social "ocasionan el empobrecimiento de las familias, que tienen que destinar más del 20 por ciento de sus ingresos al abordaje de la enfermedad".

UNA MOCIÓN CONTRA LA DISCRIMINACIÓN

Por este motivo, plantearán reclamaciones de este colectivo en el ámbito de la no discriminación social, laboral y en el ámbito sanitario. "El desconocimiento, la falta de información, la escasez de investigación, la precaria experiencia de los profesionales, la ausencia de especialistas y la falta de coordinación entre expertos son algunas de las razones de esta discriminación", asevera.

En el ámbito sanitario, Calvo reclama más centros y unidades de referencia para estos pacientes, ya que en España sólo existen siete centros de referencia para tres enfermedades raras --la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la ataxias y la fibrosis quística--, la mayoría concentrados en Madrid, Cataluña y Comunidad Valenciana. Sin embargo, recuerda, son más de 3 millones de personas las que sufren enfermedades raras en España y unas 7.000 las patologías consideradas raras.

Por su parte, los senadores de PP, PSOE y Grupo Mixto, miembros de la Comisión de Sanidad del Senado, anunciaron que este lunes han presentado una moción en apoyo de los pacientes con enfermedades raras, para mejorar su asistencia e investigación y garantizar así la igualdad de trato para este colectivo, fomentar la prevención y asegurar "la equidad en sus derechos sociales básicos".

Esta moción prevén se apruebe por unanimidad en el pleno del próximo 23 de febrero y esperan que esté lista para el próximo 3 de marzo, día en el que la Princesa Letizia y la ministra de Sanidad, Leire Pajín, harán entrega de los Galardones de FEDER en el Senado, uno de los actos clave en las celebraciones del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebrará el próximo 28 de febrero

Fuente:EUROPAPRESS.ES
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Nueva esperanza en Francia para tratamiento de E. raras
goran
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Nueva esperanza en Francia para tratamiento de enfermedades raras

París, 14 abr (PL) La Asociación Francesa de Miopatía (AFM) recibió la autorización para fabricar sus propios medicamentos en su laboratorio Généthon Bioprod, lo cual abre grandes esperanzas en el tratamiento de las enfermedades raras.

En declaraciones al diario France Soir, la presidenta de la AFM, Laurence Tiennot-Herment, manifestó optimismo en la salida de un primer lote de fármacos en los próximos cinco años para tratar cinco dolencias diferentes.

Una que provoca déficit inmunitario, otra que ataca los músculos, una el hígado y otras dos la vista, añadió.

Al igual que Genethon, donde hace 20 años se desarrollan terapias génicas para el tratamiento de males poco comunes, como la Distrofia Muscular de Duchenne y la Atrofia Muscular Espinal, el nuevo centro será financiado por la AFM con la ayuda de las donaciones obtenidas en Telethon.

El programa televisivo se convierte en un verdadero suceso festivo destinado a recaudar fondos para la investigación de afecciones desconocidas que afectan a alrededor de tres millones de personas en este país.

Según Orphanet, sitio web europeo destinado a ofrecer información sobre el tema, las denominadas enfermedades raras catalogadas como crónicas graves, muchas de ellas con peligro de muerte, son aquellas que afectan a un pequeño número de personas comparado con la población general.

En el Viejo Continente se clasifica como tal cuando perturba a una persona de cada dos mil.

Pueden manifestarse en el nacimiento o durante la infancia como la Atrofia muscular espinal, la neurofibromatosis, las condrodisplasias o el síndrome de Rett o en la edad adulta del tipo de la enfermedad de Huntington, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides, agregaron.

Bajo el impulso de la Alianza contra las Enfermedades Raras, y de otros grupos como la AFM, aquejados y familiares, la lucha contra estas dolencias se convirtió hace unos años en una de las prioridades en los planes de salud.

Fuente:AMER
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La soledad de las enfermedades raras
goran
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La soledad de las enfermedades raras

Unas 450.000 personas en Andalucía las padecen · La Junta apoya su detección e investigación

Leonor García / Málaga | Actualizado 28.06.2011 - 01:00

Una enfermedad rara es aquella de la que hay cuatro casos por cada 10.000 habitantes, o menos. No es de extrañar que la primera queja de las familias es su soledad. Y como son poco frecuentes, son bastante desconocidas, su diagnóstico puede tardar hasta 10 años, no hay muchos especialistas para abordarlas y algunas no tienen tratamiento porque los laboratorios farmacéuticos no invierten en buscar fármacos que no serán rentables.

Estrella Guerrero, que representó ayer a la Federación Española de Enfermedades Raras en unas jornadas celebradas en el centro Principia, resumía así la problemática que afrontan las familias. Pero aunque haya pocos casos de cada patología, sumados son muchos. En Andalucía hay unos 450.000.

Pese a que su orfandad continúa, ya hay algunos avances. La Junta puso en marcha en 2008 el Plan para la Atención de Personas Afectadas por Enfermedades Raras. Además, la incorporación de mejoras en la prueba del talón ha permitido incrementar de dos a treinta las patologías de este tipo que se detectan. El resultado es que antes de los cambios se diagnosticaban al año medio centenar de casos y en la actualidad se identifican 77. Estas son dolencias metabólicas de los recién nacidos que causan retraso mental profundo, muerte precoz o ambas cosas, pero que detectadas a tiempo tienen tratamiento.

Según detalló el director del plan andaluz, Antonio González Meneses, la Junta ha pasado de invertir 9 millones de euros en investigación de medicamentos huérfanos -que son aquellos con los que se tratan las enfermedades raras- en 2008 a 35 en 2010.

Además de lidiar con patologías complejas, los afectados tienen que batallar con el desconocimiento de la enfermedad. A modo de ejemplo baste decir que la epidermolisis bullosa -una de los cientos de dolencias- tiene efectos similares a los de un gran quemado y que las curas pueden llevar de dos a cinco horas diarias. Pero tratar de formar registros para tener más datos para avanzar en el conocimiento de estas enfermedades no es fácil. Los registros voluntarios son incompletos porque no incluyen todos los casos. Además, para aglutinar información debe obtener el visto bueno de la Agencia de Protección de Datos para no vulnerar la ley.

Pero las quejas de las familias no parece que estén cayendo en saco roto. Las universidades de Granada, Sevilla y Málaga forman un campus de excelencia en investigación una de cuyas patas es el conocimiento de las enfermedades raras. Además, la Junta ha creado en Sevilla el Centro Andaluz de Secuenciación Genómica Humana, unas instalaciones que trabajan en identificar los genes responsables de distintas enfermedades raras. El director de la Fundación Progreso y Salud, Juan Jesús Bandera, recordó que ese es el primer paso para avanzar luego en el diagnóstico y tratamiento. Es el llamado Proyecto Genoma Médico. Y es que en algunas de esas enfermedades raras todavía ni siquiera se ha identificado el gen que la provoca.


Fuente:MÁLAGAHOY.ES
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Montse
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Que bien que con la prueba del talón se puedan detectar enfermedades minoritarias... poquito a poco


1.142 bebés se someten a la nueva prueba del talón desde mayo


El protocolo de una sola extracción no ha dado ningún caso positivo. Con este análisis se descartan enfermedades raras que requieren una detección precoz

E. Correa / Algeciras | Actualizado 13.10.2011 - 10:10



La prueba del talón ya no supone dos extracciones sino una sola. Así, los recién nacidos desde mayo son sometidos a una prueba más completa y beneficiosa.

Desde enero al 30 de septiembre la prueba del talón ha sido realizada en la comarca a 2.063 recién nacidos. Y de mayo a la actualidad, 1.142 bebés del Campo de Gibraltar se han realizado la nueva prueba del talón.

Este novedoso protocolo permite la detección de hasta 30 enfermedades raras en los primeros días de vida del bebé, lo cual permite comenzar antes con el tratamiento médico. En concreto, desde mayo se incluyó el diagnóstico de la fibrosis quística, en la que un diagnóstico temprano ayuda a mejorar la calidad de vida a estos pacientes. Todo esto se enmarca en el plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía, que tiene como prioridad la detección precoz de estas patologías para así poder tratarlas lo antes posible y ayudar a disminuir la discapacidad asociada a muchas de ellas.

Antes a los niños alumbrados en el Campo de Gibraltar se les hacían dos pruebas, una en las primeras 24 horas de vida, y luego entre el quinto y el décimo día en el centro de Atención Primaria donde los profesionales realizaban la segunda extracción, que los progenitores enviaban por correo al Virgen del Rocío de Sevilla, centro de referencia donde se analizan dichas pruebas.

El nuevo protocolo supone un cambio en el momento de extracción de la muestra. Ahora, la prueba se hace entre el tercer y el quinto día de vida del niño, en Atención Primaria, aunque también se puede hacer en Urgencias.

Una vez analizada la muestra, y si los resultados son normales, los padres reciben una carta con la información que llegará a su casa en un plazo máximo de 40 días. Cuando hay resultados positivos o dudosos -en las pruebas notificadas hasta la fecha en el Campo de Gibraltar no ha habido ninguno-, se avisa a los padres para repetir la prueba o para derivar al niño al especialista e iniciar el tratamiento. Esta nueva prueba permite detectar, entre otras, la fenilcetonuria (metabolopatía más frecuente en el neonato, con una prevalencia de 1 por cada 12.000 recién nacidos), la enfermedad de la orina del jarabe de arce (con una prevalencia de 1 por cada 32.000), las alteraciones de la oxidación de ácidos grasos de cadena media o MCDA (prevalencia 1 por cada 14.000 nacimientos), o la acidemia glutárica tipo I (prevalencia 1 por cada 36.000). Todas son enfermedades que de no ser detectadas y tratadas de forma precoz pueden dar lugar a daños graves e irreversibles en el sistema neurológico del recién nacido.

Las enfermedades raras o de baja prevalencia son aquellas que afectan a menos de una persona de cada 2.500, produciendo en ellas grave discapacidad ya que suelen ser crónicas.



Fuente: Europasur.es

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Montse
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La UE crea un comité para estudiar las enfermedades raras en red



MAYKA SÁNCHEZ - Madrid - 06/12/2011

Las enfermedades raras son las que afectan a menos de cinco personas por cada 100.000 habitantes. Y en sanidad, el número también hace la fuerza. La UE, consciente de ello, ha constituido un comité de 17 Estados miembros (entre ellos, España), los más activos y con más medios, para trabajar en redes de investigación en estas patologías, que además siempre son crónicas.

Con ello se pretende paliar uno de los aspectos negativos de estas dolencias. No se trata solo de que muchas tengan causas genéticas (el 80% de ellas) poco estudiadas o desconocidas, sino que la falta de una masa crítica de pacientes actúa en su contra: cuesta hacer ensayos, no interesan a los laboratorios y los médicos no están acostumbrados a verlas, por lo que las diagnostican tarde. Y aquí es donde un trabajo en red puede aportar soluciones.

"Se habla de que se creen centros de investigación por toda Europa, tal vez unos más especializados en unas enfermedades y otros en procesos diferentes. Y que siempre toda esa información estuviese circulando para favorecer a todos, sin fronteras. Otro tanto con los hospitales o universidades, incluso con la industria farmacéutica cuando colabora con nosotros en el tema de medicamentos huérfanos", afirmó Paola Testori-Goggi, directora de la Comisión de Enfermedades Raras en la UE.


Sin abordaje
En la literatura médica universal se han descrito de 6.000 a 7.000 enfermedades raras y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas que carecen de abordaje terapéutico específico y curativo, salvo de tratamiento sintomático para paliar algunos síntomas. Se calcula que 30 millones de europeos están afectados por todo el conjunto de las enfermedades raras, considerando que el número máximo admitido para cada una de ellas sería inferior a 185.000 pacientes. En España esta última cifra se reduciría a 20.000.

España lidera uno de los proyectos de investigación más destacados, ENERCA 3. Para su director, Juan Luis Vives, jefe de Hematología del hospital Clínico de Barcelona, "el ENERCA 3 se encuentra en su tercera fase, después de que los 1 y 2 se desarrollaran entre 2002 y 2008". Está centrado en el estudio de anemias raras, como la talasemia, y participan 18 países y 90 expertos.

Fuente: ElPais.com

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Farmacéuticos en Madrid prestan asistencia gratuita a EE.RR
goran
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Durante todo 2012
RSC.-Agentes del sector farmacéutico prorrogan su prestación de asistencia gratuita a pacientes de enfermedades raras


MADRID, 12 Mar. (EUROPA PRESS) -

Agentes del sector farmacéutico en Madrid han acordado prorrogar durante todo 2012 su colaboración para prestar asistencia gratuita a pacientes de enfermedades raras, según ha informado el Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid (COFM).

Así, los que han acordado prorrogar el programa 'En enfermedades raras sumamos todos' son el COFM, la distribuidora farmacéutica COFARES, la ONG Farmacéuticos sin Fronteras de España (FSFE), la Federación Española de Enfermedades Raras-Madrid (FEDER) y la Fundación FEDER para la investigación de Enfermedades Raras, con el apoyo de once laboratorios.

Durante todo el año 2011 se ha desarrollado en la Comunidad de Madrid el proyecto 'En Enfermedades Raras sumamos todos', una iniciativa de distintos agentes del sector farmacéutico que tuvo como punto de partida un estudio elaborado por la Federación de Enfermedades Raras (FEDER) sobre las necesidades socio sanitarias de los afectados por enfermedades poco frecuentes.

Este programa se ha centrado en la atención de esas necesidades de productos sanitarios no financiados por el sistema público de los pacientes de siete de estas enfermedades raras: Esclerodermia (piel dura), Sjögren (afectación de glándulas exocrinas que dificulta las secreciones de las mucosas) y Mastocistosis (aumento de mastocititos que intervienen en las funciones que tienen que ver con la alergia).

Además, de Aniridia (aumento de la pupila que provoca fotofobia y otras alteraciones oftalmológicas), Extrofia vesical (malformaciones de la vejiga y de la uretra), Síndrome de Joubert (enfermedad neurológica que afecta a la coordinación de movimientos musculares), y Enfermedad de Behçet (vasculitis con implicaciones oculares, neurológicas y arteriales).

Según los agentes, el balance de este año de actividad ha resultado "muy positivo" y, a pesar de la situación de crisis económica generalizada, todos los implicados han acordado prorrogar una año más todas las facetas del programa, hasta el 31 de diciembre de 2012.

La aportación conjunta durante 2011 de los once laboratorios, la distribuidora COFARES y las 35 oficinas de farmacia participantes, ascendió a 53.782 euros, con coste cero para los pacientes.

Los once laboratorios que han participado de manera cediendo su productos han sido: L'Oreal, BDF, Dermoestética del Sur, Dentaid, OTC Ibérica, Pierre Fabré-Avene-Ducray, Lacer, Galderma, Isdin y Nutrición Médica.

El Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid (COFM), se ha ocupado de establecer el contacto con las farmacias elegidas por los pacientes y suscribir con ellas un acuerdo de colaboración. Asimismo, desde el COFM se contactó con los laboratorios responsables de los productos sanitarios necesarios para los pacientes afectados, invitándoles a participar en el proyecto.

La distribuidora farmacéutica COFARES, se ha encargado de manera gratuita de la logística de distribución de los laboratorios a las oficinas de farmacia, tanto fueran estas metropolitanas como las ubicadas en distintas localidades de la Comunidad.

La Fundación FEDER ha manifestado su satisfacción por el desarrollo del proyecto 'En enfermedades raras sumamos todos' y lo ha calificado como "modélico", ya que desde su punto de vista ha cumplido varios de los objetivos estratégicos de las Asociaciones de Afectados, como la entrega de productos sanitarios no financiados por el Sistema Nacional de Salud (SNS) a afectados por enfermedades minoritarias; o la sensibilización social sobre las dificultades de los afectados.

Por su parte, la ONG Farmacéuticos sin Fronteras, en su evaluación del proyecto ha subrayado, a través de un análisis DAFO, que las debilidades son la "dependencia total de donaciones de laboratorios, sin un fondo económico para posibles coyunturas referentes a la falta de donación de un producto"; las fortalezas "consorcio de entidades (sinergias), el papel de liderazgo de las entidades participantes en su sector y la participación desinteresada de todos los actores".

Por último, las oportunidades: "Responsabilidad Social Corporativa (RSC), fundamental para laboratorios"; y las amenazas: "contexto de crisis, con afectación a cualquier proyecto de mecenazgo".

Fuente:EUROPAPRESS.ES
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El estudio está destinado al futuro tratamiento de EE.RR.
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El estudio está destinado al futuro tratamiento de enfermedades raras
Las investigaciones para obtener "sangre artificial" estarán disponibles en 10 años para ensayo clínico en fase 2 y 3



MADRID, 27 Mar. (EUROPA PRESS) -

Las investigaciones para obtener plaquetas artificiales, y así conseguir un futuro tratamiento para enfermedades raras, estarán disponibles en 10 años para ensayo clínico en fase 2 y 3, según ha explicado el científico del Centro de Investigación y Aplicación de Células IPS (CiRA) de la Universidad de Kioto (Japón), el doctor Koji Eto.

El acto de presentación de esta innovación sanitaria se ha desarrollado en las instalaciones de la Fundación BBVA en Madrid, y ha contado con la colaboración de la embajada del país nipón en España por mediación de su titular, Satoru Satoh. Para él, "es una satisfacción que investigadores japoneses hayan encontrado el método de producir plaquetas a través de células IPS".

La razón de que la "sangre artificial" sirva "para tratar enfermedades" no es la única que encuentra el embajador para mostrarse orgulloso del hallazgo de sus compatriotas, ya que este hecho también es motivo de felicidad para él porque se hace aún más necesario "por el envejecimiento de la población". Además, los estudios dirigidos por el investigador Shinya Yamanaka "han abierto nuevos campos en áreas de la medicina como es la regenerativa", sostiene.

El doctor Eto ha manifestado por su parte que uno de los objetivos del CiRA es "crear un banco de células IPS obtenidas a través de las muestras de sangre de los donantes". Una vez que éstas sean llevadas a ensayo clínico se utilizarán "para investigar sobre las patologías. Buscamos estudiar el mecanismo de surgimiento de las enfermedades", confirma.

En este sentido, el especialista ha asegurado que la mayor parte de las industrias farmacéuticas "se centran en buscar tratamientos para los pacientes con patologías frecuentes como la diabetes, la hipertensión o el cáncer". Ante ello, afirma que las células IPS "van a permitir descubrir nuevos fármacos para las enfermedades raras a partir de las células del propio paciente".

Pero todo este desarrollo no viene de la nada y, por ello, el doctor Eto ha explicado que ya en el año 2006 se empezó a investigar con ratones, para pasar a hacerlo "con células humanizadas en 2007". A su juicio, todo esto es debido al trabajo del Gobierno de Japón y de la Universidad de Kioto. "Pretendemos que los jóvenes investigadores desarrollen su conocimiento en el CiRA", indica.

En cuanto al origen de las células madre de pluripotencia inducida, mantiene que "por coste y seguridad del donante es mejor conseguirlas mediante una donación sanguínea que por una muestra cutánea. Es más fácil obtenerlas de la sangre", subraya. Sin embargo, señala que el origen de estas células "podría tener influencia en las células diana".

LAS CÉLULAS SON DESNUCLEIZADAS PARA IRRADIARLAS Y ELIMINAR ONCOGENES
Por otro lado, el doctor Eto ha desarrollado el proceso de utilización de las células, a las que se les quita el núcleo "para poder irradiarlas con rayos gamma antes de la transfusión, y así evitar sospechas de que se transfieran oncogenes". Por esta misma razón, el experto se muestra cauto en cuanto a la captación de eritrocitos, ya que "hay dificultades para quitarles el núcleo".

No obstante, las enfermedades raras no son las únicas patologías a las que está destinada la investigación de los científicos japoneses, ya que también está enfocada al estudio de "enfermedades metabólicas y hepáticas en niños", manifiesta. Además, se están analizando "las cardiopatías a través de los cardiocitos", asegura.

Todo estos avances son posibles gracias a la investigación con células madre, cuyos debates éticos "han estado y siguen estando", sostiene el director de la Fundación BBVA, Rafael Pardo. En su opinión, la "medicina del presente" está relacionada con esta forma de estudio, en la que "España cuenta con grandes investigadores".

Por último, Satoh ha mostrado su complaciencia por que su país y España firmaran un convenio científico el año pasado que "da prioridad a la biomedicina, a la nanotecnología y a las energías renovables". Además, el doctor Eto se admira de que en nuestro país "haya una gran tradición de donantes. En Japón no es así", concluye.

Fuente:EUROPAPRESS.ES
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Investigadores completan el primer epigenoma de Europa
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Investigadores completan el primer epigenoma de Europa

Un estudio liderado por Manel Esteller compara las marcas epigenéticas de una persona sana con las de una paciente con una enfermedad genética


Barcelona, junio de 2012.- Un estudio liderado por Manel Esteller, director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), profesor de genética de la Universidad de Barcelona e Investigador ICREA, ha completado el primer epigenoma de Europa. El hallazgo se publica en el último número de la revista científica internacional Epigenetics.

El genoma de todas las células del cuerpo humano con independencia de sus aspectos y funciones es lo mismo, por lo tanto no puede explicar completamente la actividad de los tejidos y órganos ni sus trastornos en enfermedades complejas como el cáncer. Se necesita algo más. Parte de la explicación la proporciona la epigenética, un campo de la biología que estudia la herencia de la actividad del ADN que no implica cambios en la secuencia del mismo. Es decir, si la genética es el abecedario, la epigenética es la ortografía que guía la actividad de nuestras células.

Metilación

La epigenética hace referencia a modificaciones químicas en nuestro material genético y en las proteínas que lo regulan. La marca epigenética más reconocida es la metilación, la adición de un grupo químico metilo (-CH3) en nuestro ADN. El epigenoma está constituido por todas las marcas epigenéticas de un ser vivo.

Los autores del estudio han completado los epigenomas correspondientes a todas las marcas de metilación del ADN de los glóbulos blancos de la sangre de dos chicas: una sana y otra con una enfermedad genética minoritaria, denominada síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales (ICF). Esta afección está provocada por una mutación en un gen que provoca la adición de un grupo químico metilo en su ADN.

El análisis realizado por los investigadores revela que la paciente posee un epigenoma defectuoso que provoca la fragilidad de sus cromosomas, que de esta manera se pueden romper muy fácilmente. Además, el estudio muestra que posee un control epigenético erróneo de muchos genes relacionados con la respuesta contra las infecciones, lo que le causa un déficit de inmunidad severo.

El coordinador del estudio, Manel Esteller, destaca que, gracias a este estudio, “ahora sabemos qué sucede en este tipo de enfermedades raras y podemos empezar a pensar estrategias de nuevos tratamientos basados ​​en este conocimiento.”

El doctor Esteller es un referente internacional en el ámbito de la epigenética. Su trabajo ha sido decisivo para demostrar que todos los tumores humanos tienen en común una alteración química concreta: la hipermetilación de los genes supresores de tumores. Desde el año 2008 es el director del programa de Epigenética y Biología del Cáncer del IDIBELL.

Quiénes somos

El Instituto de investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación creado el año 2004 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, y la Universidad de Barcelona. El IDIBELL está ubicado en el Espacio Biopol’H de L’Hospitalet de Llobregat.

Referencia del artículo:

Heyn H*, Vidal E, Sayols S*, Sanchez-Mut JV*, Moran S*, Medina I, Sandoval J*, Simó-Riudalbas L*, Szczesna K*, Huertas D*, Gatto S, Matarazzo MR, Dopazo J, Esteller M*. Whole-genome bisulfite DNA sequencing of a DNMT3B mutant patient. Epigenetics, June 1, 2012.


*Investigadors de l’IDIBELL


Fuente:NOTICIASMÉDICAS.ES
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INVESTIGACIÓN DEL CIBERER Y DEL CNAG EE.RR.
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Una investigación del CIBERER y el CNAG pretende descubrir la causa genética de 24 enfermedades raras

Los responsables del estudio confían en identificar el defecto responsable de la patología en al menos un 50% de los casos.



El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) -con sede en el Parc Científic de Barcelona- se han propuesto secuenciar y analizar 116 exomas correspondientes a 24 enfermedades raras o grupos de patologías. La finalidad de este proyecto es descubrir nuevos genes responsables de enfermedades mitocondriales, metabólicas hereditarias, neuromusculares o neurosensoriales.

La colaboración entre ambos centros forma parte de la apuesta científica del CIBERER en 2011, consistente en la puesta en marcha de un proyecto de búsqueda de genes en enfermedades raras no diagnosticadas con la utilización de la secuenciación de nueva generación en el que participan 32 de los grupos de esta institución, ubicados en hospitales, universidades y organismos públicos de investigación.

En el CNAG se ha realizado la secuenciación del exoma, el conjunto de las regiones del genoma que codifican las proteínas del organismo humano. El exoma representa tan sólo el 1% del genoma, pero en él residen más del 85% de las mutaciones descritas en enfermedades raras. Los responsables del estudio confían en identificar el defecto responsable de la enfermedad en, como mínimo, un 50% de los casos.

Se estima que alrededor del 80% de las más de 6.000 enfermedades raras tienen una base genética. Para muchas de ellas se ha establecido ya una explicación sobre cuál sería la causa genética concreta; sin embargo, para muchas otras esta explicación no existe o explica tan sólo una parte de los casos descritos.

Evaluación clínica rutinaria

“La secuenciación del exoma o del genoma completo es una herramienta muy valiosa para esclarecer las causas de las enfermedades genéticas. La información que obtenemos con el análisis genómico nos permitirá mejorar el diagnóstico y en algunos casos incluso el tratamiento de estas enfermedades. En un futuro próximo la secuenciación genómica formará parte de la evaluación clínica rutinaria en todos aquellos pacientes en los que se sospeche que existe un defecto genético”, explica Ivo Gut, director del CNAG.

"En 2011 nos propusimos conocer cuáles son los genes y las mutaciones que causan varias enfermedades en pacientes y familias que no estaban diagnosticados, a pesar de los esfuerzos exhaustivos realizados por los grupos de investigación del CIBERER en el marco de su actividad clínica", señala Francesc Palau, director científico del CIBERER. "Hemos puesto en manos del CNAG", continúa, "muestras de DNA de 160 pacientes y familiares para el análisis de la secuencia del exoma de cada una de ellas y su posterior estudio bioinfomático para clasificar y entender el conjunto de las variaciones genéticas, determinando cuál de ellas es la responsable de cada enfermedad en cuestión. Ésta es una de las primeras iniciativas de esta magnitud llevada a cabo en nuestro país en el marco de la medicina genómica, y la primera en el campo de las enfermedades raras."


Fuente:JANO.ES
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