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Proyecto de 1000 enfermedades Raras
goran
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BGI y el Hospital de Niños de Filadelfia pon en marcha el proyecto de 1000 enfermedades Raras


BGI, la mayor organización mundial de la genómica, y el Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP) ha anunciado hoy que han iniciado conjuntamente el proyecto de 1.000 Enfermedades Raras con el objetivo de acelerar el descubrimiento de variantes genéticas que subyacen a las enfermedades raras.

El proyecto empleará métodos de integración genómica y formas innovadoras de análisis, sentar una base sólida para el diagnóstico genético y tratamiento clínico futuro. El proyecto se centra principalmente en la secuenciación de 1.000 enfermedades raras, incluidas las que afectan a niños y adultos. En el marco del convenio de colaboración, BGI y CHOP utilizará secuenciación de próxima generación (NGS) tecnologías para analizar bien caracterizados muestras de ADN de los pacientes y las familias con patrones de herencia de un solo gen.

Las enfermedades raras suelen referirse a enfermedades que amenazan la vida o conlleve una incapacidad crónica – la mayoría de los cuales se heredan – que individualmente afectan a un porcentaje pequeño de la población, pero en total, tienen un gran impacto, que afecta a aproximadamente 1 de cada 12 niños recién nacidos. Se estima que hay entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras conocidas en el mundo. Sin embargo, los pacientes con enfermedades raras son en la actualidad una población significativamente atendidas, con la falta de apoyo social y médico, ya que el pequeño número de pacientes por cualquier enfermedad hace que sea difícil de recuperar las inversiones en la investigación médica y el desarrollo de terapias.

Tecnologías de NGS han revolucionado las ciencias de la vida, lo que permite a los investigadores a identificar de manera eficiente las variantes genéticas que subyacen a las enfermedades raras a través de la secuenciación de todo el exoma o de todo el genoma. “Los resultados experimentales muestran que los enfoques de secuenciación del genoma completo que actualmente siguen son más rentables y eficientes que los anteriores métodos de mapeo de genes vinculación-y el candidato. Esto se debe en parte al hecho de que el genoma de los enfoques de secuenciación permitirá identificar la causa de muchas enfermedades raras con un número mucho menor de las muestras “, dijo Xu Xun, director adjunto de BGI.

“La colaboración BGI / CHOP es una asociación ideal”, dijo Hakon Hakonarson, MD, Ph.D., Director del Centro de Genómica Aplicada en el CHOP y Co-Director de BGI @ CHOP Joint Genome Center, “Reúne a la única puntos fuertes de dos instituciones de nivel mundial, combinando sólidas capacidades de BGI y la experiencia en NGS y el análisis de bioinformática con biobancos extensa CHOP y la experiencia clínica y traslacional. Esto, sin duda, facilitar el diagnóstico rápido y preciso de las enfermedades raras y dar lugar a nuevas intervenciones terapéuticas “, dijo Hakonarson .

“Damos la bienvenida a esta oportunidad de trabajar con uno de los mayores y más prestigiosos hospitales de niños en el mundo”, dijo el profesor Jian Wang, Presidente de BGI, “Nos gustaría mejorar la investigación en enfermedades raras a través de proyectos de colaboración con investigadores de todo el mundo para ayudar a conquistar rara enfermedades y mejorar la salud y la calidad de vida de quienes viven con una enfermedad rara. “

Fuente:MEDICALPRESS.ES
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La Fundación Ramón Areces financia con 4,5 millones de euros 48 proyectos pioneros de investigación


Madrid, 27 de Junio de 2012

La Fundación Ramón Areces ha celebrado esta tarde en su sede el Acto de entrega de las Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia correspondientes a la XVI Convocatoria del Concurso Nacional. El acto ha sido presidido por D. Isidoro Álvarez, Patrono Presidente de la Fundación Ramón Areces, y clausurado por Dña. Carmen Vela, Secretaria de Estado de Investigación, Desarrollo e Innovación.

La institución ha adjudicado ayudas a 48 proyectos que investigarán sobre Enfermedades raras, Terapia génica y regenerativa, Genoma y epigenoma, Modelos biomiméticos, Cambio climático y Ciencias del mar. Los proyectos se realizarán en 21 centros de excelencia, 13 universidades y 5 hospitales repartidos por las comunidades autónomas de Madrid, Cataluña, Andalucía, Galicia, Comunidad Valenciana, Castilla y León, Cantabria, Baleares, Canarias y Principado de Asturias. La Fundación Ramón Areces ha destinado a estos proyectos 4.496.445 euros.

Prácticamente la mitad de las ayudas adjudicadas (casi un 47%) se destina al estudio de 22 enfermedades raras. En concreto, se estudiarán enfermedades monogénicas, enfermedades del hierro, distrofias de retina, lupus eritematoso, enfermedades metabólicas, diferenciación neural, hipoacusias, ictiosis congénitas, lisinuria, síndrome de Wilson, síndrome de Wiskott Aldrich, talengectasia, glucogenosis, síndrome de Marfan, opsinas en la degeneración de la retina, síndrome de Allan-Herdon-Dudley, epidermolisis bullosa distrófica, Enfermedad de Huntington, demencia lobar frontotemporal, mastocitosis sistémica y enfermedades autoinmunes.

El estudio de las enfermedades raras es una de las mayores preocupaciones de la Fundación Ramón Areces. En la pasada edición se destinó asimismo una gran parte de las ayudas al estudio de otras 21 enfermedades raras. La institución expresa así su decidido apoyo a la investigación y búsqueda de cura para estas dolencias que, debido a su escasa prevalencia, requieren esfuerzos combinados y especiales para tratarlas.


Respecto a las otras áreas de investigación, casi el 19% de las ayudas adjudicadas son para el estudio en Terapia génica y regenerativa; y el 12%, para proyectos sobre Genoma y epigenoma. El 6% de las ayudas será destinado a trabajos sobre Modelos biomiméticos, y el 8,3%, a investigaciones relacionadas con el cambio climático. El 7,7% será para proyectos sobre Ciencias del mar.

Un total de 444 proyectos procedentes de toda España se han presentado a esta Convocatoria de Ayudas cuyo objetivo es contribuir a consolidar una sólida estructura científica y tecnológica en nuestro país. Con las investigaciones financiadas en esta edición, la Fundación Ramón Areces está financiando actualmente 90 proyectos en el ámbito de las Ciencias de la Vida y de la Materia. Los proyectos de la anterior edición han generado en sólo dos años 148 artículos científicos en prestigiosas publicaciones internacionales como AIDS Research and Human Retrovirus, American Journal of Cardiology, Circulation, Human Molecular Genetics o Molecular Endocrinology, entre otras; así como más de 200 comunicaciones en congresos nacionales e internacionales.

Uno de los objetivos de estas ayudas es prestar apoyo a los jóvenes investigadores. La mayoría de los trabajos adjudicatarios tienen al frente como investigador principal a científicos que apenas superan, y muchas veces no llegan a los 40 años de edad. Asimismo, la Fundación Ramón Areces cede a los autores los derechos de propiedad intelectual o industrial que puedan derivarse de la ejecución de cada proyecto.

Fuente:FUNDACIÓN RAMÓN ARECES
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Entrevista a Francesc Palau, director CIBERER
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En esta entrevista, Francesc Palau, Director Científico del CIBERER (Instituto de Biomedicina de Valencia, CSIC) habla sobre el diagnóstico y la investigación básica de las enfermedades raras en España.

Para ver el vídeo: Vídeo entrevista

Fuentes: CIBERER, FUNDACIÓN RAMÓN ARECES.
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Financiación europ. para proyectos sobre EE.RR. y sanitario.
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España recibirá 3,4 millones de la Comisión Europea para proyectos sanitarios en 2012

Tres proyectos con base en Cataluña y uno en País Vasco superan los requisitos exigidos para optar a estas ayudas




Javier Leo. Madrid
La Comisión Europea ha hecho pública la selección de proyectos a financiar dentro del Segundo Plan de Salud (2008-2013) para este año. En total se trata de 56 proyectos de ámbito europeo, de los cuales 4 son españoles (el 7%): tres catalanes dedicados a las enfermedades raras y a las patologías cardiovasculares y una concesión operativa para País Vasco dedicada al fomento de la investigación y la innovación sanitarias. Entre los cuatro, España opta a recibir 3.443.752 euros, el 10 por ciento del presupuesto total.





John Dalli, comisario europeo de Salud y Consumo.

La cuantía inicial estimada para todo el programa está en algo más de 28 millones de euros divididos en 13.171.820 euros para proyectos, 8,95 millones para acciones conjuntas en salud de los Estados miembro, 4,4 millones para concesiones operativas a ONGs y redes especializadas, 800.000 euros dedicados a Salud Pública, 200.000 euros para conferencias organizadas por la presidencia europea de turno y 600.000 euros para otras conferencias internacionales. No obstante, los 56 proyectos seleccionados por la Comisión Europea requerirán una financiación superior a los 32 millones de euros, según sus propias estimaciones.

De este modo, el montante seleccionado para España en el apartado de proyectos será de algo más de tres millones de euros divididos en: 1,2 millones de euros para el Consorci Sanitari Parc Salut de Barcelona y el programa Europeo de Análisis de costes sobre el Tratamiento y Reducción de Síndromes Coronarios Agudos (Eurotracs); 911.578 euros para el Instituto de Investigación del Hospital Universitario Vall d’Hebron y su registro de pacientes con enfermedad de McArdle y desórdenes musculares glicogenolíticos (Euromac); y 1.232.174 euros destinados al Instituto de Investigaciones Biomédicas Pi y Sunyer y su programa de Nuevos Servicios de E-Salud para la Red Europea de Referencia en Anemias Raras (e-Enerca). Por otra parte, en la categoría de concesiones operativas, la Comisión Europea propone una financiación de 100.000 euros para la Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias.


Fuente:REDACCIÓNMÉDICA.ES
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Doña Letizia apoya la investigación de enfermedades raras
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En la Fundación Valenciana de Estudios Avanzados

Doña Letizia apoya la investigación de enfermedades raras con su presencia en una jornada en Valencia



VALENCIA, 19 Jul. (EUROPA PRESS)


Su Alteza Real la Princesa de Asturias asiste en Valencia a una jornada sobre enfermedades raras en la sede de la Fundación Valenciana de Estudios Avanzados (FVEA). Doña Letizia está siguiendo en estos momentos una ponencia del profesor Santiago Grisolía, presidente de la organización.

La Princesa de Asturias ha llegado a la sede de la Fundación, donde se celebran la jornada 'Enfermedades raras. El ciclo de la urea y sus patologías', minutos antes de las 12.00 horas y se ha sentado entre los asistentes, en la primera fila, junto al presidente de la Generalitat valenciana, Alberto Fabra.

El profesor Grisolía ha agradecido la "gentileza" de Doña Letizia en la jornada, ya que considera que su presencia en este acto, que se desarrolla durante todo el día, supone "un excelente aliciente" que incrementará el interés por las enfermedades raras.

"EMPEÑAR LAS JOYAS DE LA CORONA"

Previamente, el profesor del Investigación del Instituto de Biomedicina de Valencia del CSIC Vicente Rubio, que ha sido el encargado de presentar la ponencia de Grisolía, ha destacado que la herencia recibida en materia de investigación "se ha de conservar contra viento y marea, aunque hayamos de empeñar las joyas de la corona".

"Entiéndase Alteza que esto es en sentido figurado", ha dicho dirigiéndose a Doña Letizia.


Fuente:EUROPAPRESS.ES
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Un fluido cerebral ayuda a limpiar toxin. relac. con E.Degen
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PROBADO EN MODELO MURINO

Científicos de la Universidad de Rochester (Nueva York, Estados Unidos) han descubierto un fluido en el cerebro que podría ayudar a eliminar la acumulación de las proteínas asociadas al Alzheimer, enfermedad de Huntington y otros trastornos degenerativos, según un estudio publicado en Science Translational Medicine.

Redacción | 17/08/2012 12:32



El estudio, en el que también han participado la Universidad de Oslo (Noruega) y la Universidad Stony Brook (Nueva York, Estados Unidos), además ha demostrado que los astrocitos juegan un papel importante en el buen mantenimiento del sistema nervioso.

El equipo de científicos de la Universidad de Rochester estudió en ratones vivos, con agujeros perforados en el cráneo para facilitar la observación, cómo el fluido cerebroespinal llevaba los residuos. Para ello, los investigadores inyectaron moléculas radioactivas cuyo rastro se podía seguir con facilidad utilizando tecnología de láser de exploración.

El equipo observó que el fluido cerebroespinal, arrastraba esas moléculas rápidamente a lo largo de canales específicos. Las células gliales por el exterior de las arterias, creando una ranura de paso para el fluido cerebroespinal que seguía los vasos sanguíneos del cerebro. Además, los investigadores demostraron que las células gliales mediatizaban la actividad de los canales, asistiendo al flujo a través del canal.

Tras este procedimiento, el fluido pasaba entonces a través de los tejidos cerebrales y, más tarde, a lo largo de las venas. El líquido seguía entonces estas venas o bien regresaba al espacio subaracnoideo, entrando en el torrente sanguíneo o los desagües, y finalmente, en el sistema linfático del cuerpo.

"No pensé que pudiéramos observar el fluido a través del cerebro", explica Jeff Iliff de la Universidad de Rochester y autor del estudio, quien añade que el equipo de investigadores observó un reciclaje del fluido, en torno al 40 por ciento, que regresaba al cerebro.

Más tarde, los investigadores inyectaron proteínas beta-amiloides en el cerebro de los ratones. En la enfermedad de Alzheimer, esta proteína -presente en todos los cerebros sanos- se puede acumular, provocando daño a las células. Los científicos compararon los ratones con sistema glinfático normal con aquellos con un gen desactivado que impedía que células gliales de asistencia en el flujo del fluido. En los ratones normales, la proteína rapidamente se eliminaba del cerebro a lo largo de los canales, pero la limpieza de la beta-amiloide disminuía en los animales con genes alterados.

Iliff se plantea la hipótesis de si un sistema glinfático defectuoso podría soportar la carga de la sobreacumulación de proteínas vista en enfermedades degenerativas como Alzehimer, ELA o Huntington y estudios adicionales quizá revelen una manera de deshacerse de estos grupos.

Fuente:ENFERMEDADESRARAS.ES
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El reto europeo de investigar las enfermedades raras
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Pilar Giraldo, jefa del Servicio de Hematología del Hospital Miguel Servet de Zaragoza, realiza una intensa labor de investigación, en la aplicación de nuevos tratamientos para enfermedades de depósito lisosomal.



En los últimos diez años las enfermedades poco frecuentes, denominadas enfermedades raras, han pasado de ser ignoradas a ser motivo de especial atención. Así en este siglo, las enfermedades raras constituyen un ”reto para Europa”, éste es el lema del comunicado que hizo la Comisión al Parlamento Europeo. Es poco habitual que se realice investigación en enfermedades que afectan a pocos individuos, y que se invierta en la búsqueda de fármacos útiles para su tratamiento o control. Por este motivo la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha establecido una política de prioridad en el ámbito de los “medicamentos huérfanos”, es decir aquellos aplicables a enfermedades raras, que abre un camino de ilusión y esperanza para el colectivo de pacientes afectados por alguna de estas dolencias. Fármacos destinados sólo a un número reducido de pacientes.

Las enfermedades raras tienen una prevalencia baja, en la Unión Europea (UE) se consideran aquellas que no afectan a más de 5 personas de cada 10.000. Se han descrito entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes que padecen o padecerán unos 29 millones de personas en la UE constituyendo globalmente un problema de salud importante. En España, se estima que unos 3 millones de españoles padecen una enfermedad rara lo que es un problema socio-sanitario de primera magnitud.

La mayoría son enfermedades de origen genético, y entre ellas, las enfermedades por error en el metabolismo de enzimas lisosomales son las más prevalentes. También lo son las malformaciones congénitas, pero tampoco hay que olvidar que existen muchos cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunes de baja frecuencia y enfermedades tóxicas e infecciosas que también son raras y originan problemas de manejo similares.

Suelen representar un modelo de disfunción de un mecanismo biológico y, por tanto, los conocimientos que aportan son aplicables a otras entidades.

En la Unidad 752 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) — estructura en red constituida para apoyar la investigación de excelencia— nos hemos centrado desde hace casi 20 años en el estudio de las enfermedades de depósito lisosomal, sobre todo en la enfermedad de Gaucher(EG), enfermedad hereditaria, crónica y progresivamente invalidante en algunos casos. Nosotros impulsamos la creación de un Registro Nacional de la enfermedad, en el cuál se recogen las características de todos los pacientes diagnosticados y de sus familiares y quetiene asociada una colección de muestras biológicas lo que permite desarrollar investigación en diferentes líneas: búsqueda de marcadores de seguimiento de la enfermedad, descubrimiento de otros genes o alteraciones genéticas diferentes que influyen en el distinto comportamiento de la misma.

Nuestro grupo es de carácter enteramente multidisciplinar y en los últimos años se ha dedicado a la búsqueda de nuevas aproximaciones terapéuticas, ya que aunque existen diversos tratamientos para la enfermedad de Gaucher y otras lisosomales, no consiguen resolver todos los problemas y complicaciones que ocasiona el defecto. Estamos trabajando en la encapsulación de moléculas en nanopartículas en colaboración con el INA, para llegar mas eficazmente a las células diana y con menor cantidad de fármaco. Hemos investigado la eficacia de nuevas moléculas con actividad chaperona (es decir modificadoras de la estructura de la proteína alterada) en células con las mutaciones mas graves e identificado algunas nuevas moléculas que actúan incrementando la actividad de la enzima en la enfermedad de Gaucher, este descubrimiento puede ser una acción eficaz para aquellos pacientes con afectación neurológica y enfermedad ósea avanzada. Por otra parte, también estamos estudiando en enfermedades hematológicas raras la expresión de pequeños fragmentos genéticos microRNA´s en sangre, asociados a diferentes entidades que ayudan a precisar diagnóstico y establecer un perfil pronóstico relacionado con el riesgo de transformación a enfermedades malignas mas agresivas.

Autor: Pilar Giraldo Castellano es investigadora responsable del Grupo de Investigación en enfermedad de Gaucher y neoplasias hematológicas del Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón.

FICHA del grupo de investigación
¿QUIÉNES SON?

Es un grupo multidisciplinar constituido por investigadores básicos y clínicos, actualmente son 15 investigadores, 8 tienen plaza en propiedad, hay dos contratados CIBERER y tres por otras instituciones y dos becarios. Se creo en Zaragoza en 1993 y está incluido en el Grupo de Excelencia reconocido por el Gobierno de Aragón.
¿DÓNDE TRABAJAN?

Desarrollan su actividad en parte en la Unidad de Investigación Traslacional del Hospital Universitario Miguel Servet y en el Laboratorio de Bioquímica y Biología Molecular y Celular de la Universidad de Ciencias que dirige el Profesor Miguel Pocovi
¿QUÉ INVESTIGAN? Con los objetivos de:

1.-Promocionar la investigación científica de la enfermedad de Gaucher en España y sus métodos de tratamiento.

2.-Difundir el conocimiento general de la enfermedad en el escenario de las enfermedades raras, con las implicaciones diagnósticas, genéticas, clínicas y terapéuticas que genera en el ser humano y las posibles soluciones que contribuyan a mejorar la calidad de vida y prevenir su aparición.

3.-Promover el intercambio cultural, técnico y científico entre los especialistas en el tema.

4.-Creación de un Registro Nacional de afectados por la enfermedad de Gaucheral efecto de su control y estudio.

5.- En los últimos años el Grupoha ampliado su actividad, incorporando el diagnóstico diferencial y marcadores de seguimiento de otras enfermedades de depósito lisosomal tales como enfermedad de Fabry y Enfermedades de Niemann-Pick A/B y C.
¿CUÁLES HAN SIDO SUS PRINCIPALES LOGROS EN LOS ÚLTIMOS CINCO AÑOS?


Constituye la U752 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras CIBERER, red de investigación en enfermedades raras que favorece el intercambio de conocimiento, compartir recursos y favorecer la movilidad de investigadores.

La actividad del Grupo fue reconocida y acreditada por la Consejería de Sanidad de Aragón como Unidad de referencia para el estudio y tratamiento de la enfermedad de Gaucher y otras lisosomales, en el Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza.

Ha definido la frecuencia de las mutaciones N370S y L444P en la población española e identificado las mutaciones de todos los pacientes incluidos en el Registro Español de Enfermedad de Gaucher, describiendo más de 70 nuevas mutaciones de la enfermedad. Hemos identificado la relación entre mutaciones de riesgo y aparición de manifestaciones neurológicas en las familias portadoras y establecido el mapa de las características genéticas y clínicas de la enfermedad de Gaucher en la Península Ibérica.

El Grupo está realizando investigación clínica aplicada con los ensayos clínicos internacionales con nuevas moléculas activas y participado en los programas de expansión y vigilancia de las nuevas moléculas comercializadas.

En el área de las neoplasias hematológicas el mayor logro ha sido el desarrollo de un microchip de expresión de oligonucleótidos y en la actualidad el establecimiento de un perfil de expresión de micro RNAs en subtipos de enfermedades hematológicas malignas.
¿CUÁLES SON SUS FUENTES DE FINANCIACIÓN? Obtiene los recursos través de los Proyectos de Proyectos del Plan Nacional I+D+i, Fundaciones privadas y convenios-contratos con el I+CS.
¿CÓMO CONTACTAR CON ELLOS? la dirección de su página web es www.feeteg.org.y el ‘e-mail’ de contacto: giraldo.p@gmail.com


Tags: enfermedades raras, pilar giraldo
20.8.2012 | Categoría: Artículos, Ciencia en Aragón, Noticias


Fuente:ARAGONINVESTIGA.ORG
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Yukiwariso la declaración de referentes en EE.RR
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Los referentes internacionales en enfermedades raras, reunidos en ICORD, han publicado, recientemente, su posición acerca de la necesidades de políticas y planes de acción para enfermedades raras.

Fuente: FUNDACIÓNGEISER.ORG
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Ser la madre de Iván
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Qué bonito testimonio¡

Para esa mayoría de amigos que no me conoce, me llamo Lola Fenech, soy licenciada en comunicación y trabajo en la Universidad de Málaga.

Antes que nada quería mostrar mi agradecimiento a Creer por esta oportunidad de contar la historia de Iván con el único título que para mí tiene validez: «Ser la madre de Iván».


Iván es un niño de cuatro años afectado por Glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe. Una de esas enfermedades que, convencionalmente, y por simplificar, denominamos enfermedades raras. Un nombre que en si mismo ya lleva una connotación pesimista. Porque parece inevitable que si una enfermedad es poco conocida, su remedio no se va a encontrar fácilmente en la farmacia de la esquina.

El desarrollo de Iván fue normal hasta que, antes de cumplir el año empezó a perder peso y a no desarrollar las habilidades motoras normales para su edad. A partir de ahí, no les descubro nada que no intuyan. Visitas continuas a médicos. Desasosiego. Ráfagas de esperanza en las que tratamos de refugiarnos en la estadística. Pensando que es imposible que esa pequeñísima posibilidad nos haya alcanzado, precisamente, a nosotros.

Después, inevitablemente, el momento en que asalta el pesimismo. Cuando, con tu hijo sobre las rodillas, temes que todo sea verdad. Y que te haya tocado precisamente a ti. Y así hasta que una neuróloga del Hospital Materno Infantil de Málaga te sitúa en el camino de la certeza clínica. Seis meses para llegar a un diagnóstico que lleva una advertencia, una fecha de caducidad añadida. Enfermedad de Pompe. Sin tratamiento, dos años de vida.

Ahora, llegados aquí, les confiaré un par de decisiones que tomé entonces y que el tiempo demostró acertadas. La primera, tal vez parezca alegórica. Coger una toalla, la más grande que encontrase, y atarme con ella a mi hijo. Bien fuerte. Para no tirarla jamás. Porque aquí está prohibido tirar la toalla.

La segunda decisión era igual de simple. Luchar sin tregua contra un enemigo que no veía, pero que existía, fuera una bacteria, un virus o una enfermedad tan poco frecuente. Lo que fuera, era el peor enemigo de mi hijo. Así que, de ahora en adelante todo en mi vida había de ser compatible con esa lucha. Hasta la victoria final.

Llegarían momentos en los que había que dejar todo de lado, incluso el propio nombre. De hecho hoy, para muchos médicos, yo he dejado de ser Lola. Me identifican como la madre de Iván. Cosa que acepto encantada, como la primera victoria de mi hijo. Y por supuesto no desfallecer. Sabiendo que siempre habría una puerta.

Mi situación de angustia y soledad de hace tres años tiene poco que ver con la de ahora, en la que escribo este artículo como miembro de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG).

Genzyme y la Asociación fueron dos puertas decisivas en mi vida. Genzyme porque hizo posible que Iván empezara a recibir tratamiento a las dos semanas de ser diagnosticado. Antes de padecer daños irreversibles en el corazón y el diafragma.

Y de la AEEG, a su vez, ¿qué les puedo decir? Fue desde el primer momento el lugar en el que siempre encontré el dato, la información, el consejo. El coraje y el cobijo para subsistir. Hoy sigue siendo la mano siempre tendida. Por suerte, junto a ella se nos van tendiendo otras, poco a poco.

Sé que llegará un día en que Iván podrá compartir conmigo el agradecimiento a que me refería antes. Porque de cada artículo, de cada reseña y máxime si es en un medio especializado como este, nace una nueva puerta a la esperanza.

No olvido que en un momento de mi vida fui una madre con un diagnóstico en la mano que al cabo de un tiempo podía convertirse en fatal. Y mucho menos lo olvido hoy, cuando Iván tiene ya un camino por recorrer. Un camino protocolizado, que al principio podrá ser largo y duro, pero que le esta llevando ya a unos niveles de calidad de vida que antes nos hubieran parecido muy difíciles de alcanzar.

Sé que en este camino hay más madres como yo, y más niños como Iván. En Cádiz, por poner un ejemplo muy cercano, nuestro pequeño amigo Alfonso lucha también contra la misma enfermedad. Solo que él fue diagnosticado y tratado desde los cuatro meses y su adelanto con respecto a Iván es notorio.

Lo subrayo con este ejemplo. Alfonso e Iván han sido los primeros casos españoles con la variedad de Pompe infantil diagnosticados a tiempo. Gracias a ello se evitaron consecuencias que antes eran dramáticas.

Ahora es momento de que todos nos atemos bien fuerte la toalla. Es el momento para que sigamos luchando juntos. Por los niños que mañana puedan nacer con enfermedades raras.

Ahora es el momento de luchar por un cribado neonatal que permita identificar el problema desde su inicio, y que evite años de sufrimiento. Nosotros sabemos cuanto sufrimiento cabe en un solo minuto de incertidumbre. En un solo minuto de soledad, o de desamparo ante la enfermedad. Lo sabemos, precisamente, porque lo hemos vivido.

Por eso debemos luchar para que otros sufran lo mínimo. O, al menos, lo vivan, de la forma más breve. En pocos colectivos como el nuestro se percibe la solidaridad de una manera tan intensa. Lo compartimos todo, las alegrías, las desesperanzas. Para nosotros, cada una de ellas tiene un nombre, un historial médico.

Por eso nos asiste la razón cuando pedimos más ayuda para los investigadores. Permítaseme decirlo, por mi cercanía a quienes investigan en la Universidad. Nada en su trabajo cae en saco roto. Antes o después, todo se aprovecha.

Pero una crisis como la actual, propiciada por los mercados, no puede solucionarse aplicando, precisamente, las reglas implacables del mercado. O no sería justo priorizar recursos según el grado de incidencia de cada enfermedad en la sociedad; según la rentabilidad del medicamento. Porque ello discriminaría a las enfermedades minoritarias.

Me remito a nuestra Constitución, que establece que nadie puede ser discriminado por ninguna causa, sea raza, religión o sexo. ¿Podrá llegar a serlo por padecer una enfermedad rara? ¿Por una enfermedad cuya curación no sea rentable para el sistema?

Hoy por hoy, no podemos dejar al mercado esa respuesta. El mercado no puede decidir sobre la salud de nuestros hijos. Esa es una responsabilidad nuestra. Por eso nos corresponde a nosotros hacer oír nuestra voz de madres, de padres o de enfermos. Nadie como nosotros sabe lo que es el esfuerzo y el sacrificio. El estar dispuestos a darlo todo.

Nadie como nosotros sabe lo que es luchar juntos sin tirar jamás la toalla. Y dar las gracias a todos aquellos organismos y centros como el Creer, que hacen posible que esa toalla, que nunca arrojaremos, sea cada vez más grande.

Fuente:CREER.ES
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Consejo Asesor de enfermedades raras en País Vasco
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Orden de 22 de mayo de 2012, del Consejero de Sanidad y Consumo, por la que se crea el Consejo Asesor de enfermedades raras (BOPV de 13 de septiembre de 2012). Texto completo.

La Orden de 22 de mayo de 2012 crea el Consejo Asesor de enfermedades raras, como órgano consultivo del Departamento de Sanidad y Consumo para el asesoramiento técnico y la información en lo referente a las denominadas enfermedades raras.

El Consejo Asesor de enfermedades raras desarrollará sus funciones de asesoramiento e información principalmente en las materias de definición del marco técnico asistencial, del fomento de la investigación y la formación en el ámbito de las denominadas enfermedades raras y del desarrollo de los sistemas de información.

ORDEN DE 22 DE MAYO DE 2012, DEL CONSEJERO DE SANIDAD Y CONSUMO, POR LA QUE SE CREA EL CONSEJO ASESOR DE ENFERMEDADES RARAS.


Las denominadas enfermedades raras, también denominadas enfermedades poco frecuentes, son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Aún así, constituyen patologías complejas que afectan a un sector significativo de la población y presentan diversas dificultades para la adecuada atención de los pacientes que las padecen. El Departamento de Sanidad y Consumo ha puesto en marcha diversas iniciativas que pretenden posibilitar una mejora en el diagnostico, tratamiento y seguimiento de aquellos pacientes que presentan mayores niveles de complejidad y está decidido a avanzar en el mejor tratamiento de estas enfermedades.

Mediante Decreto 121/2005, de 24 de mayo, se establece el régimen de los Consejos Asesores del Departamento de Sanidad con la finalidad de obtener un asesoramiento experto que pondere las diferentes alternativas de solución y los intereses de los distintos sectores implicados en la adopción de las soluciones más adecuadas para afrontar una problemática de salud. La disposición adicional única de la citada norma que se declaran como áreas de actuación preferente aquellas que el Consejero de Sanidad considere oportunas en relación con problemas de salud presentes y futuros.

En tal sentido, la complejidad de las decisiones en el mundo sanitario y los distintos análisis y prioridades que, desde posiciones diferentes, pueden realizarse sobre un mismo problema de salud, recomienda la necesidad de buscar un asesoramiento experto que pondere las diferentes alternativas de solución y los intereses de los distintos sectores implicados.

Se estima que el establecimiento de un órgano de asesoramiento contemplado en la citada norma puede constituir un instrumento adecuado para optimizar el enfoque y tratamiento de estas enfermedades.

Por todo ello,

DISPONGO:

Artículo 1.- Crear el Consejo Asesor de enfermedades raras, como órgano consultivo del Departamento de Sanidad y Consumo para el asesoramiento técnico y la información en lo referente a las denominadas enfermedades raras.

Artículo 2.- El Consejo Asesor de enfermedades raras desarrollará sus funciones de asesoramiento e información principalmente en las materias de definición del marco técnico asistencial, del fomento de la investigación y la formación en el ámbito de las denominadas enfermedades raras y del desarrollo de los sistemas de información.

Artículo 3.- 1.- El Consejo Asesor de enfermedades raras estará compuesto por un Presidente, un Secretario y hasta un máximo de 14 vocales, designados por el Consejero de Sanidad y Consumo.

2.- La designación de los Vocales se realizará teniendo en cuenta la siguiente distribución:

a) 1 vocal en representación de la Asociación Vasco-Navarra de Pediatría.

b) 1 vocal en representación de la Sociedad Vasca de Medicina de Familia y Comunitaria (Osatzen).

c) 1 vocal representante de la Sociedad Vasca de Medicina Interna.

d) 1 vocal representante de la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER.

e) 1 vocal a propuesta del Consejo Vasco Sociosanitario de Euskadi.

f) 1 vocal representante de la Sociedad de Neurología del País Vasco.

g) 4 vocales en representación de los servicios sanitarios de Osakidetza-Servicio vasco de salud.

h) 2 vocales del Departamento de Sanidad y Consumo.

i) 2 vocales representante de la Dirección de Asistencia Sanitaria de Osakidetza-Servicio vasco de salud.

Artículo 4.- El Consejo Asesor de enfermedades raras se dotará de sus propias normas internas de funcionamiento.

Artículo 5.- El Consejo Asesor de enfermedades raras queda adscrito al Departamento de Sanidad y Consumo, sin participar en su estructura jerárquica.

DISPOSICIÓN ADICIONAL

Los miembros del Consejo Asesor de enfermedades raras podrán percibir las dietas o indemnizaciones por razón de servicio que les correspondan de acuerdo con la normativa vigente.

DISPOSICIÓN FINAL

La presente Orden entrará en vigor el día siguiente al de su publicación en el Boletín Oficial del País Vasco.

Fuente:IUSTEL.COM
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Expertos españoles crean un test que detecta hasta 285 genes
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Expertos españoles crean un test que detecta hasta 285 genes vinculados a neuropatías

Es el panel más amplio del mundo para diagnosticar ataxias, párkinson y otras enfermedades raras - Reduce la obtención de resultados de un año a 16 semanas


Científicos españoles han diseñado un test pionero que permite analizar hasta 285 genes relacionados con un grupo de enfermedades neurodegenerativas, entre ellos algunos vinculados con el párkinson.

El panel genético ha sido elaborado por científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) de L'Hospitalet (Barcelona), el Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol (IGTP) de Badalona (Barcelona) y la empresa valenciana Sistemas Genómicos.

Según la responsable de Proyectos de Sistemas Genómicos, Mayte Gil, "no existe en el mundo un panel tan amplio (de 285 genes) para diagnosticar ataxias, párkinson y otras enfermedades raras".

Además, el nuevo test, bautizado como Neuro GeneProfile, reduce el tiempo de obtención de resultados a 16 semanas, cuando antes se tenía que esperar un año, y disminuye su coste de 150.000 a 1.500 euros.

Para el doctor Antoni Matilla, del IGTP, el Neuro GeneProfile "se va a convertir en una herramienta de diagnóstico genético muy valiosa" que se hará "imprescindible en un plazo corto para asignar una patología neurológica al paciente como complemento del diagnóstico clínico".

El test posibilita un diagnóstico genético mediante secuenciación de los genes asociados con cada una de las patologías neurodegenerativas e incorpora, además, la validación de las mutaciones patogénicas.

Por último, el test lleva a cabo también una interpretación clínica y biológica de las variantes asociadas con la enfermedad que se han hallado y emite un informe detallado.

El test servirá para detectar las neuropatías antes de que aparezcan los síntomas, lo que es importante para garantizar un mejor tratamiento y una buena calidad de vida de los pacientes.

Según la Federación Española del Parkinson, los afectados por esta enfermedad -unos 150.000 en España- tardan una media de 7 años en ser diagnosticados de la patología que padecen.

El nuevo test también será útil para descubrir si el feto o los embriones -en el caso de reproducción asistida- tienen la mutación genética maligna que puede provocar neurodegeneración.


Fuente:FARODEVIGO.ES
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ALEXION,LA BIOFARMACEÚTICA + INNOVADORA DEL MUNDO
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Las actividades de Alexion se focalizan en el descubrimiento y desarrollo de nuevos medicamentos para pacientes con enfermedades raras y ultra-raras que no disponen de un tratamiento efectivo

Ya desde sus inicios, la principal característica de Alexion y la base de su estrategia, ha sido la innovación científica, con el objetivo de desarrollar medicamentos para enfermedades ultra-raras, graves y potencialmente mortales, para las cuales no existe ningún tratamiento específico. La segunda posición alcanzada este año en la lista "Las compañías más innovadoras del mundo" de la revista Forbes es un reflejo del compromiso mantenido a lo largo de toda su trayectoria. Este año la compañía llega a su veinte aniversario posicionada como una de las principales referentes mundiales en la I D de enfermedades raras y ultra-raras. Para ello, anualmente destina una cuarta parte de sus ingresos a este ámbito y cuenta con más de 1.100 colaboradores en más de 30 países, entre ellos España. Fruto de la estrategia basada en la innovación de alto nivel es la comercialización de un medicamento ultra-huérfano, eculizumab (Soliris®), el primer y único fármaco aprobado por las autoridades sanitarias norteamericanas y europeas (FDA y EMA) para el tratamiento de dos enfermedades ultra-raras: el Síndrome Hemolítico Urémico atípico y la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna. Acerca de Alexion Alexion (www.alxn.com) es una empresa biotecnológica con presencia global que investiga y desarrolla terapias innovadoras para pacientes con enfermedades ultra-raras, las cuales son muy poco frecuentes, debilitantes y potencialmente mortales. Alexion se fundó en 1992 y emplea actualmente a más de 800 personas en todo el mundo comprometidas con el descubrimiento y el acceso a nuevos medicamentos para enfermedades hematológicas, renales y neurológicas, así como para el cáncer, enfermedades autoinmunes y el rechazo en trasplantes. Alexion se estableció en Europa en 2005 y ha expandido su presencia por todo el continente. Alexion obtuvo en 2008 el premio Galien de Estados Unidos al mejor producto biotecnológico. Posteriormente, obtuvo el premio Galien de Francia en 2009 por tener el medicamento más innovador en la categoría de enfermedades raras. Para más información, contactar con Sílvia Castells, Grupo Inforpress, Tel. 93 419 06 30, scastells@inforpress.es

Fuente:ASTURI.AS
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Medicina personalizada en enfermedades raras
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Medicina personalizada en enfermedades raras

Un equipo en el que participan investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO) evaluó el potencial terapéutico de fármacos supresores de mutaciones de parada como ejemplo de medicina personalizada en enfermedades raras. El trabajo fue publicado en la revista Human Mutation.

FUENTE | UAM - mi+d 29/10/2012


Un grupo de especialistas ensayó el efecto terapéutico de antibióticos aminoglucósidos y del compuesto PTC124 o Ataluren, utilizando células de pacientes con mutaciones de parada que causan la terminación prematura de la síntesis de la proteína correspondiente.

Este estudio, centrado en una enfermedad metabólica considerada rara por su baja frecuencia —la acidemia propiónica—, constituye la prueba de concepto del potencial terapéutico de estos fármacos dentro de lo que se conoce como medicina personalizada, en la que los pacientes serían tratados dependiendo de sus mutaciones y características genéticas.

Se consideran como enfermedades raras aquellas con una frecuencia menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes. La mayoría tienen una causa genética y muchas no tienen un tratamiento efectivo. Este es el caso de la acidemia propiónica, una enfermedad metabólica hereditaria con alta mortalidad y que cursa con retraso psicomotor variable. Un simple test genético permite conocer cuáles son las mutaciones causantes del defecto en las dos proteínas implicadas: PCCA y PCCB.

Los autores del trabajo caracterizaron las mutaciones de un total de 190 pacientes con acidemia propiónica, de los cuales un 10% portaba una mutación de parada de la síntesis proteica (mutaciones sin sentido). Estas mutaciones se analizaron en un sistema in vitro comprobando que resultaban en la producción de una proteína más corta carente de función.

Sin embargo, en presencia de los antibióticos aminoglucósidos gentamicina y geneticina, se recuperaba parte de la proteína completa gracias al efecto supresor de la terminación de estos compuestos. Este efecto depende de la mutación en concreto y de la secuencia de bases que la rodea, así como de la dosis y el compuesto utilizado.

Estos resultados concuerdan con los obtenidos en otras enfermedades como fibrosis cística o distrofia muscular de Duchenne, para las que se han realizado varios ensayos clínicos con los aminoglucósidos. Estos fármacos introducen un aminoácido en el lugar de la mutación de parada, usualmente glutamina o triptófano.

En el trabajo sobre acidemia propiónica, los investigadores analizaron si las proteínas con estos cambios seguían siendo funcionales, lo cual se cumplía en la mayoría de los casos. Finalmente, utilizando células (fibroblastos) obtenidas de biopsias de piel de pacientes con las mutaciones de parada, estudiaron el efecto de los fármacos supresores.

Utilizaron antibióticos aminoglucósidos y el compuesto PTC124 o Ataluren, recientemente identificado tras un rastreo masivo en librerías de compuestos químicos. El Ataluren tiene una potente acción supresora y además carece de los efectos tóxicos en oído y riñón asociados a los tratamientos prolongados con aminoglucósidos.

Los resultados mostraron que, con los tratamientos, la actividad enzimática de la proteína se incrementaba entre 4-50 veces, lo cual suponía alcanzar hasta un 15% de la actividad de células control obtenidas de individuos sanos y tratadas en paralelo. Estos datos permiten afirmar que un tratamiento con este tipo de fármacos podría beneficiar al grupo de pacientes con mutaciones de parada en acidemia propiónica, siendo necesario estudios posteriores en modelos animales. Asimismo, la investigación continuará ensayando otros compuestos con propiedades mejoradas que están siendo identificados/desarrollados por técnicas de alto rendimiento y química médica.

El trabajo, publicado en la revista Human Mutation, fue realizado bajo la dirección de la Dra. Lourdes Ruiz Desviat por investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), el Centro de Biología Molecular Serero Ochoa (CBMSO), el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).



Esquema de los pasos en la expresión de mutaciones de parada y de la terapia con fármacos supresores. El gen con la mutación se transcribe produciendo un ARNm que usualmente es reconocido como aberrante y es degradado por un mecanismo celular específico denominado NMD (nonsense mediated decay). El ARNm residual es traducido resultando en proteínas truncadas carentes de actividad. En presencia de fármacos supresores de la parada de la síntesis (aminoglucósidos, Ataluren y otros), se incorpora un aminoácido en el lugar del codón de parada recuperándose la síntesis de la proteína completa. Esta puede ser activa o inactiva, dependiendo del aminoácido insertado.

Fuente:MADRIDMASD.ORG
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G.BRETAÑA SECUENCIARÁ GENOMA XA PACIENTES CON EE.RR Y CÁNCER
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GRAN BRETAÑA SECUENCIARÁ EL GENOMA DE PACIENTES CON CÁNCER Y ENFERMEDADES RARAS

El Gobierno pretende construir una base de datos de ADN para personalizar los tratamientos y favorecer el desarrollo de fármacos más eficaces



Hasta 100.000 británicos con cáncer y enfermedades raras tendrán sus códigos genéticos totalmente secuenciados como parte de los planes del gobierno para construir una base de datos de ADN que favorezca el descubrimiento y desarrollo de fármacos.

El primer ministro británico David Cameron aseguró este lunes que quiere empujar a Gran Bretaña a los límites de la investigación científica conviritiéndose en el primer país que introduce la secuenciación genética en un servicio público de salud. Su gobierno ha destinado 100 millones de libras para el proyecto que se llevará a cabo durante los próximos tres a cinco años.

«Gran Bretñana ha liderado con frecuencia los avances científicos, desde la primera tomografía computerizada, el primer bebé probeta y la decodificación del ADN», dijo en un comunicado. «Es crucial que continuemos ampliando las fronteras y este nuevo plan significará que seremos el primer país del mundo en usar códigos de ADN en los servicios de salud», añadió.

El Gobierno aseguró que la construcción de una base de datos de perfiles de ADN dará a los doctores una mejor comprensión de la genética de los pacientes, sus enfermedades y los tratamientos que necesitan. Esto debería ayudar a los que están enfermos a tener acceso a los fármacos más adecuados y un cuidado más personalizado más rápidamente.

La base de datos también debería ayudar a los científicos a desarrollar nuevos fármacos y otros tratamientos que los expertos predicen «podrían reducir significativamente el número de muertes prematurs por cancer», aseguró el gabinete de Cameron en un comunicado.

Algunos críticos con el proyecto, conocido como «UK genoma plan», han alertado sobre cómo se usará y compartirá esa base de datos con terceros, incluidas las organizacione comerciales como las compañías farmacéuticas.

La oficina de Cameron remarcó que la secuencia del genoma será voluntaria y que se garantiza el anonimato de los datos antes de almacenarlos.


FUENTE:ABC.ES
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NUEVO LABORATORIO DE ENFERMEDADES RARAS
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El Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) incorporará un nuevo laboratorio al estudio de las Enfermedades Raras, integrado por “personal puntero europeo”, y trasladará los resultados de estas investigaciones a la práctica clínica, al diagnóstico y al desarrollo de alternativas terapéuticas.

Así, lo han puesto de manifiesto la directora general del CIPF, Rosa Valenzuela, y el director científico, Joaquín Dopazo, en un acto de presentación de la estrategia científica prevista para 2013 siguiendo la implantación del plan estratégico 2012-2015 de la institución, que ha superado “la situación crítica por la que atravesaba” y “por primera vez desde 2008 ha cerrado con un saldo positivo”, lo que ha permitido aumentar las contrataciones un 60 por ciento.

Entre las principales novedades de dicho programa se encuentra la incorporación del IBIT-Enfermedades Raras, dirigido por el doctor Francisco Palau, como nuevo instituto dentro de la estructura de CIPF como Plataforma de Investigación Biomédica e Innovación Tecnológica Sanitaria de la Comunidad Valenciana (PIBIT). De este modo, el CIPF estará integrado por el IBIT-Medicina Computacional, IBIT-Deterioro Neurológico, IBIT-Biotecnología Biomédica, IBIT-Bioincubadora e IBIT-Enfermedades Raras.

Dopazo ha destacado que a este nuevo instituto se va a incorporar “un equipo científico puntero a escala europea”, lo que “permitirá potenciar la proyección nacional e internacional del centro” y se fomentará la trasferencias de resultados de la investigación en esas patologías a la práctica clínica, al diagnóstico y al desarrollo de alternativas terapéuticas. Además, se creará una Plataforma de Enfermedades Raras que propondrá y coordinará iniciativas en el campo de estas patologías tanto en diagnóstico como en la búsqueda de terapias avanzadas para el tratamiento de estas enfermedades.

Asimismo, otra de las novedades será el Bando de Tejidos de la Comunitat Valenciana, que gestionará el aprovisionamiento de tejidos humanos para el sistema sanitario de la Comunitat y otros sistemas españoles, de redes hospitalarias y compañías sanitarias.

También está trabajando para la puesta en marcha de iniciativas como el Servicio de Diagnóstico Patológico, para potenciar la investigación en la búsqueda de biomarcadores diagnósticos y pronósticos con aplicación directa en la práctica clínica. De esta forma, se rentabilizará la infraestructura del centro y se proporcionará servicios de trasplante de tejidos humanos listos para ser implantados “con el consiguiente ahorro de costes para el sistema sanitario”.

Otro de las nuevos proyectos es un Centro de Biocomputación Avanzada, en el que participarán empresas de alto nivel, y que persigue integrar los conocimientos en computación avanzada con los conocimientos en genómica, imagen médica y biomedicina aportados desde el CIPF.

Dopazo ha explicado que con esta iniciativa se espera generar sinergias que permitan dar un salto cualitativo en la aplicación real de las nuevas tecnologías en la práctica clínica. En este marco, se desarrollarán servicios orientados a la medicina personalizada, la farmacogenómica, la nutrigenómica y la agrogenómica.

Para ampliar la noticia, puedes consultar en http://www.20minutos.es/noticia/1673312/0/.

Fuente:FUNDACIÓN ANA CAROLINA DÍEZ MAHOU
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